РДБЭ: Мальчик-бабочка

Джон Дилген, из Стейтен-Айленда, Нью-Йорка (Staten Island, New York), появился на свет без кожи на ногах и левом запястье.

Ныне подросток, Джон стал жертвой неизлечимого заболевания, из-за которого его кожа буквально отслаивается при малейшем контакте.

Нью-йоркеру был поставлен диагноз: буллезный эпидермолиз (epidermolyosis bullosa) — редкое генетическое расстройство, заставляющие кожу покрываться пузырями и волдырями, которые лопаются.

Поврежденные участки кожи становятся крайне восприимчивы к инфекциям. Практически всю свою жизнь Дилген оставался завернут в бинты. Такие крайние меры необходимы, чтобы болезнь не привела к развитию анемии, хронической инфекции или даже ранней смерти.

Когда Джон родился, детскому дерматологу не составило труда определить по симптомам, что малыш страдает от буллезного эпидермолиза.

Болезнь обусловлена отсутствием в организме коллагена VII типа — белка, позволяющего верхнему слою кожи крепиться к нижним слоям.

Дилгену было 16 месяцев, когда врачи диагностировали у него еще более тяжелую форму заболевания (РДБЭ) — дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ), рецессивный ДБЭ.

Это одна из наиболее серьезных форм БЭ, характеризующаяся потерей ногтей на руках и ногах, анемией, потерей веса, отставанием в физическом развитии, а также затруднениями при еде и глотании.

Пузыри и волдыри влияют на здоровье глаз, ротовую полость, пищевод и внутренние органы подростка.

По словам родителей Джона, он потерял порядка 60-70% своей кожи. Подошвы его ног настолько испещрены трещинами и ранами, что Дилген практически перестал ходить.

Всю свою жизнь 'мальчик-бабочка' сидит на обезболивающих и не может обходиться без ванн с укусом и отбеливателем марки 'Clorox', когда сталкивается с инфекцией.

Недавно двоюродный брат Джона, Джо Пёрди, познакомил зрителей YouTube с тем, как проходит ежедневная борьба его кузена с неизлечимым недугом.

Говоря о своих ваннах, Дилген заявил: 'Это невыносимо. Просто нет слов, которые бы описали, насколько это ужасно'.

Видеоролик был снят, чтобы помочь в кампании со сбором средств на покупку специальной ванны, производящей оксигенированную (обогащенную кислородом) воду. Подобное устройство поможет Джону регенерировать его кожу быстрее и с меньшими болями.

Его мать, Фэй, заявила одному из телеканалов: 'Нынешняя ванна Джона располагается в подвале, куда трудно добраться. Да и он уже ее перерос. Медсестрам просто не хватает места для маневра'.

На странице на краудфандинговой платформе 'GoFundMe' Фэй рассказала о том, что болезнь ее сына не перестает прогрессировать в течение последних нескольких лет, из-за чего Джону стало сложнее передвигаться. Боль, раны, инфекции и анемия — все это сказывается на его общем состоянии.

Видеоролик на сайте 'GoFundMe' посмотрело множество людей, тысячи из которых проявили свое искреннее желание помочь. В итоге, Дилген собрал почти в три раза больше от первоначально намеченной суммы — $108 361 вместо $40 000.

На безвозмездных началах к работе по установлению новой ванны подключились как подрядчик, так и архитектор. Затем с семьей Джона связались десятки сантехников, электриков и других специализированных рабочих, заявивших о готовности пожертвовать своим временем, чтобы оказать помощь.

'Не выразить словами, насколько мы благодарны', — сказал Джон.

По предположениям, только у одного из 50 тысяч человек в Соединенных Штатах имеется одна из форм буллезного эпидермолиза.

Джон до конца своей жизни будет вынужден оказываться на больничной койке, ложиться под нож и бороться с инфекциями, поскольку от БЭ не существует никакого лечения.

Средняя продолжительность жизни у таких людей, как Дилген, составляет около 40 лет.

В скором времени 'мальчик-бабочка' должен отправиться в Стэнфордский университет — для участия в новом клиническом исследовании. Джону предстоит пройти генную терапию. Его раны будут 'залатаны' шестью небольшими кожными трансплантатами с исправленной ДНК.

В это же самое время его мать Фэй станет одной из участниц нью-йоркского полумарафона вместе с другими женщинами из ее семьи. Участие поможет собрать деньги для Джона и повысить осведомленность о буллезном эпидермолизе.

'Так что следите за нами, — предлагает Фэй, — мы будем в зеленых футболках. Вы узнаете нас по нашим балетным пачкам. И мы называем себя 'Sister Act''.

Пара слов о буллезном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз — общий термин, используемый для описания группы редких наследственных заболеваний кожи, приводящих к ранимости кожи и ее крайней чувствительности.

При БЭ отсутствует коллаген VII типа, из-за чего верхние слои кожи не прикрепляются к нижним.

Любая травма или трение кожи может вызвать появление болезненных пузырей. Большинство пузырей наполнены прозрачной бесцветной жидкостью, но иногда имеют геморрагическое содержимое.

В большинстве случаев симптомы БЭ очевидны с самого рождения.

Причина заболевания — дефектные гены, унаследованные от одного или обоих родителей.

При РДБЭ (как у Джона) нередко встречаются поражения мочеполового и желудочно-кишечного тракта, остеопороз, задержка роста, а также остается высоким риск развития онкологии, в том числе агрессивной плоскоклеточной карциномы.

Методов лечения БЭ не разработано, так что предоставление медицинской помощи, по большей части, выражается в предупреждении инфицирования волдырей.

Дополнительные фотографии

Джон Дилген - фотография из архивов сайта

Посмотреть фото