Автор: Алексей Булатов [20.01.2019]

Настоящая королева Эльза из «Холодного сердца»

Зерине Нельсон, из Месы, Аризона (Mesa, Arizona), нравится, когда ее сравнивают с мультяшной героиней, но у ее редкой формы альбинизма есть и оборотная сторона.

Ее мать, 26-летняя, поняла, что с Зериной 'что-то не так', когда в трехмесячном возрасте малышка не могла контролировать движения своих глаз.

Пришлось походить по врачам, один из которых, в конечном итоге, предписал пройти ДНК-тестирование, выявившее редкое наследственное заболевание, называемое синдромом Германски-Пудлака.

Специалисты объяснили, что данная форма наследственной тромбоцитопатии неизбежно приведет к образованию рубцовой ткани; примерно к 30-летнему возрасту Нельсон должна будет перенести пересадку легких, иначе просто не выживет.

Ее мать говорит, что потребовалось несколько месяцев, чтобы выйти на доктора, способного поставить правильный диагноз.

'Казалось, глаза моей девочки постоянно двигались, — добавляет она. — У нее были проблемы со слежением за движущимися объектами, и я забеспокоилась, что Зерина теряет зрение'.

'Ее первый педиатр сказал, что она слишком мала, чтобы контролировать движения глаз, но это заключение меня не удовлетворило'.

Наконец, нашелся детский врач, направивший Нельсон в детскую больницу для проведения генетического теста. Через несколько недель тайна была раскрыта.

Синдром Германски-Пудлака (СПГ) характеризуется альбинизмом и дисфункцией тромбоцитов, которая может стать причиной чрезмерных кровотечений.

Среди признаков заболевания — гипопигментация кожи, волос и радужных оболочек; плохое зрение с остротой 20/200 (с 20 футов различается буква, которую человек с нормальным зрением увидят с 200 футов), что делает пострадавших инвалидами по зрению.

Кроме того, наблюдается предрасположенность к образованию синяков; увеличивается время кровотечения, к примеру, после несчастных случаев; и фиксируется кровоточивость слизистых.

Зачастую усеянной мелкими синяками, малышке также приходится постоянно наносить солнцезащитный крем — из-за чрезвычайной чувствительности ее кожи. Даже незначительный солнечный ожог может нанести серьезный вред кожным покровам, поэтому в солнечную погоду Нельсон приходится отсиживаться дома.

Послу случайного пореза или царапины Зерине необходимо принимать специальные препараты, чтобы помочь крови свернуться и образовать сгусток. Небольшая травма может спровоцировать серьезное кровотечение, поскольку в крови 'королевы Эльзы' отсутствует свертывающий агент.

'Поначалу это меня пугало, — говорит ее мать. — Я буквально не отходила от дочери ни на шаг, пытаясь сделать так, чтобы у нее было нормальное детство'.

Национальная организация по борьбе с редкими болезнями (NORD) заявила, что синдром Германски-Пудлака вызван мутацией в одном из десяти генов.

Оба родителя должны иметь по одной копии мутировавшего гена, чтобы болезнь передалась ребенку.

По данным Национальных институтов здравоохранения (NIH), заболевание поражает примерно одного из 500 000 человек, причем значительно чаще встречается у пуэрториканцев.

У пациентов с определенными формами СПГ, включая форму Нельсон, развивается заболевание легких, называемое фиброзом легких. Патология приводит к формированию фиброзной (рубцовой) ткани, что сказывается на качестве дыхания.

Согласно данным NORD, без трансплантации больные с фиброзом легких могут умереть в возрасте тридцати, сорока или пятидесяти лет.

'Когда мне стали описывать негативные последствия, связанные с СПГ, в том числе упомянули о пересадке легких и серьезных кровотечениях, проблемы со зрением и нарушения пигментации стали казаться не такими серьезными', — вспоминает мать Зерины.

Несмотря на ежедневную борьбу за полноценную жизнь, девочка не испытывает каких-либо проблем с принятием самой себя и своей внешности. Она радуется, когда друзья и сверстники то и дело напоминают ей, что она похожа на диснеевскую королеву Эльзу.

'Зерина поняла, что ее волосы отличаются от волос других, потому что, куда бы мы ни пошли, обязательно найдется тот, кто обратит внимание на оттенок ее волос', — добавляет ее мать.

'Она любит комплименты, и моя дочь чрезвычайно общительная. Мне кажется, сравнение Зерины с диснеевским персонажем очень помогло'.

Мама начала выкладывать фотографии белокурой дочери в социальных сетях, чтобы повысить осведомленность о редком и опасном синдроме Германски-Пудлака.

Снимки можно найти по хэштегам #AlbinismIsBeautiful, #InMySkinIWin и #InMyOwnSkin.

Родные Нельсон также наладили общение в соцсетях с другими родителями, чьи дети родились с альбинизмом.

'Это просто здорово, — заявила мать девочки. — Пока нам не поставили диагноз, я вообще ничего не знала об альбинизме. Большинство людей ничего не знает'.

'Думаю, наблюдение за тем, как преуспевает моя дочь и как легко общается с другими, помогло мне побороть все мои текущие страхи и беспокойства по поводу альбинизма'.

Tags: #нельсон #легких #германски #пудлака #заболевание #волос #зерине #альбинизма #поняла #возрасте #контролировать #движения #называемое #образованию #рубцовой

Дополнительные фотографии