Автор: Алексей Булатов [30.10.2017]

Слишком поздно: Мальчик с болезнью Краббе

У матери Кенана возникли неприятные чувства еще во время беременности, но проделанное на 21 неделе УЗИ заставило настороженную Наташу расслабиться.

Мальчик появился на свет в феврале 2011-го, по заверению врачей, без проблем со здоровьем. Однако примерно в возрасте восьми месяцев стало очевидно: Кенан утратил возможность орудовать своими маленькими ручками.

Наташа показала сына педиатру, который назначил МРТ. Но еще до исследования Кенана пришлось отвезти в пункт 'скорой помощи', и все из-за его ужасных и необъяснимых криков.

'Теперь я понимаю, что такое страх', — такие мысли посетили Наташу в больнице, когда она узнала, что ее малыш стал жертвой болезни Краббе (галактозилцерамидного липидоза).

Обычно болезнь расправляется с детьми до того, как они достигнут двухлетнего возраста. Это наследственное заболевание наносит вред миелиновой оболочке нервных волокон в головном мозге и нервной системе. В конечном итоге, дети теряют способность слышать, видеть и глотать.

Первоначальными симптомами, проявляющимися у младенцев, могут быть раздражительность и трудности с кормлением. К другим признакам относят необъяснимый плач, лихорадку, отставание в психомоторном развитии, рвоту, мышечные спазмы и т.д.

Когда Кенану исполнилось девять месяцев, его мать спросили, не хочет ли она разрешить установку гастростомической трубки, чтобы еда попадала ребенку прямиком в желудок, минуя другие области пищеварительной системы.

Не желая, чтобы Кенан умер от голода, Наташа дала свое согласие. Но сегодня она все чаще спрашивает себя: стоит ли поддерживать жизнь в том, кто ужасно страдает от последствий болезни Краббе.

Женщина говорит, что сразу после постановки диагноза она консультировалась со специалистом из Питтсбурга (Pittsburgh), исследующего такую непростую тему, как предотвращение болезни Краббе.

Исследователь, доктор Мария Эсколар (Maria Escolar), ранее обнаружила, что трансплантация пуповинной крови новорожденных в малышей с галактозилцерамидным липидозом может позволить больным детям вести 'относительно нормальную жизнь'.

Перенесшие трансплантацию больные росли без особых проблем со здоровьем, хотя многим из них все же пришлось пользоваться инвалидными колясками или ходунками и посещать логопеда.

В исследовании также упоминается, что трансплантация проводилась в течение первых семи недель жизни больных детей.

Команда доктора Эсколар пыталась помочь тем, у кого уже проявились симптомы болезни Краббе, и результаты оказались неутешительными.

Иными словам, если не обнаружить коварный недуг сразу после рождения, для противодействия суровому прогрессу болезни Краббе ничего нельзя предпринять.

По приезду к Марии Наташа узнала, что возраст Кенана уже не подходит для того, чтобы подействовала пуповинная кровь.

По мере того как ребенок становился старше, его семье приходилось приспосабливаться к жизни с тем, кто нуждается в серьезной медицинской помощи.

Если Кенан находится в вертикальном положении, увеличивается шанс того, что его дыхательные пути утратят проходимость, так что родителям нужно постоянно следить за занимаемой их сыном позой.

Кроме того, болезнь делает позвоночник Кенана все более изогнутым. Мать ежедневно делает ребенку массаж и пользуется подушками с подогревом, пытаясь бороться с последствиями нарастающего мышечного тонуса.

Малыш прожил на несколько лет дольше, чем ожидалось изначально, но его зрение, слух и вкусовые ощущения продолжают постепенно пропадать.

Наташа приобрела катетер для отсасывания выделений из горла Кенана, которые могут стать причиной его удушения. Ей также приходится часто надавливать на грудь своего сына специальным резиновым устройством, чтобы спровоцировать выход скоплений наружу.

После постановки диагноза Наташа спит рядом с малышом каждую ночь. Она должна буквально удерживать свою руку на челюсти Кенана, которая может занять неправильное положение. Подобные манипуляции приводят к онемению конечностей у матери.

Заболевание мальчика отразилось на состоянии его старшей сестры Тамсен, которая родилась на два года его раньше. Девочке было всего четыре, когда она, понимая тяжелое состояние ее брата заявила: 'Меня огорчает, что, когда я вырасту, Кенана уже не будет рядом'.

Наташа сокрушается по поводу того, что правительство ее штата Иллинойса (Illinois) не делает тестирование новорожденных на выявление болезни Краббе обязательным.

Иллинойс пытается внедрить подобное исследование в течение десятка лет, но 'многочисленные препятствия' на пути становления системы диагностики прекратили программу тестирования новорожденных на наличие болезни Краббе.

Беседовавший с газетой 'Chicago Tribune' губернатор Иллинойса Брюс Раунер (Bruce Rauner) заявил, что тестирование станет доступным ближе к концу 2017-го, но не смог назвать точной даты.

Доктор Барбара Бертон (Barbara Burton), занимающаяся лечением детей с болезнью Краббе в Чикаго (Chicago), боролась за внедрение тестирования в течение многих лет. Она, как и Наташа, устала от невразумительных отговорок правительства.

'Снова и снова власть имущие заставляют нас думать, что скрининг не за горами', — заявила Бертон.

На телефонной конференции с чиновниками минздрава доктор Бертон выразила свое разочарование, заявив: 'Уму непостижимо, что мы обсуждаем данную тему в 2017-м, поскольку законопроект прошел еще в 2007-м'.

Одной из самых главных проблем с проволочкой бюрократы называют трудности с финансированием.

Наташа связалась с представителями из области общественного здравоохранения, чтобы убедить их в срочности внедрения скрининга.

На одной из встреч она подготовила заявление, в каждом из подзаголовках которого подчеркнула, насколько пагубно бездействие влиятельных людей. Одна из строчек гласит: 'Вы возитесь слишком долго'.

Tags: #краббе #наташа #кенана #болезни #проблем #кенан #доктор #новорожденных #течение #делает #бертон #слишком #мальчик #болезнью #матери

Дополнительные фотографии