Росатом предлагает помощь в деликатной миссии: вывоз иранского урана
21.04.2026 05:40:40
Эли Боумен родился в болезнью Баттена, редким смертельным нервным расстройством, обычно вызывающим судороги, потерю речи, паралич и, в конечном счете, раннюю смерть.
Его брат Тайтус умер от данного заболевания в шестилетнем возрасте.
В 2016-м Эли был выбран для участия в испытании новаторского препарата в Огайо (Ohio). Его родные надеются, что лечение, если и не сработает на все 100%, хотя бы поможет замедлить прогрессирование заболевания.
27 сентября 2016-го, всего через 10 дней после смерти старшего брата, Эли вместе с родителями, Бекой и Дэнни, вылетели из Ирвина, штат Калифорния (Irvine, California), в Колумбус (Columbus), чтобы начать энзимотерапию.
Тайтус и Эли родились с поздней инфантильной формой болезни Баттена, так что проблемы проявились не сразу. Симптомы стали очевидны, когда мальчикам было по 2-2.5 года.
У старшего брата начались проблемы с речью, он стал невероятно неуклюжим. В возрасте 3.5 лет Тайтус стал страдать от приступов эпилепсии, перестал говорить, двигаться и даже есть.
Родители в течение 14 месяцев обращались за помощью к врачам и специалистам, прежде чем удалось диагностировать заболевание.
'Ранее мы побывали у множества докторов, которые сначала говорили об эпилепсии, об аутизме и прочем, — говорит Бека. — Но болезнь Баттена объясняла все симптомы сразу'.
Семья была убита горем, в том числе от осознания того, что генетическая мутация была передана обоими родителями.
'У детей данное заболевание вообще встречается крайне редко', — продолжает Бека.
'Поскольку мы с мужем оба носители мутации, вероятность передать ее составляет 25%. Мы решили проверить Эли, хотя тогда у него еще не было никаких симптомов'.
Тесты оправдали опасения, и первые признаки начали проявляться, когда Эли было 2.5 года.
Как и его брат, Эли становился неуклюжим и проглатывал слова.
17 сентября 2016-го Тайтус умер во сне от осложнений, вызванных болезнью Баттена.
'Это был настоящий водоворот событий, — вспоминает Бека о периоде, когда Эли было предложено отправиться в Огайо. — Мы чувствовали надежду и радость, поскольку Эли допустили к испытаниям. Но были и боль, и горе от потери нашего первенца'.
В течение следующих шести месяцев семейство каждые 14 дней путешествовало между Ирвином и Колумбусом — для проведения инфузионно-трансфузионной терапии.
Лечение призвано заменять некоторые из ферментов, которые организм Эли не может вырабатывать сам, и очистить клетки нервной системы от скопившихся жировых веществ.
Препараты поступают через введенный хирургическим путем катетер в мозгу.
Бека говорит, что добровольная передача Эли на операцию на головном мозге практически сразу после потери первого сына ввела ее в состояние ступора.
'От нас только-только ушел Тайтус, мы все еще были охвачены огромным горем, но все же понимали, что операция — единственный способ спасения Эли', — заявила Бека.
Похоже, решение было принято верное.
'Эли сейчас четыре года, и у него не было ни одного приступа, что просто уму не постижимо. Когда его брату было столько же, приступы эпилепсии уже были'.
'Пока что с Эли практически ничего не происходит. Ему не становится лучше, но и хуже тоже, что, как мне кажется, особенно примечательно'.
Через полгода 'скитаний' из одного штата в другой дважды в месяц семейство, наконец, вздохнуло с облегчением, когда стало известно, что в дальних поездках более нет необходимости.
Детская больница округа Орандж стала тем самым новым местом в США, где началось лечение пациентов с болезнью Баттена при помощи переливания энзимных препаратов.
'В Огайо было просто потрясающе, — говорит Бека. — Но теперь достаточно 18 минут, чтобы добраться до больницы от входной двери нашего дома'.
В энзимотерапии Эли будет нуждаться всю оставшуюся жизнь, если, конечно, врачи не найдут лекарство от болезни Баттена.
В настоящий момент используемый в тестировании препарат выходит за рамки 'клинической апробации', таким образом, его стоимость частично станет покрывать страховка.
Однако семье Эли по-прежнему придется тратить солидные суммы, и именно поэтому было принято решение заняться сбором средств через краудфандинговые платформы.
Несмотря на некоторые проблемы с речью и задержку в развитии, Эли, по словам его матери, похож на других детей, самых что ни на есть нормальных и счастливых.
'Он не знает о своих проблемах, так что остается невероятно радостным', — сказала Бека.
'Наш сын сохраняет радостный настрой, куда бы ни пошел, и в этом он похож на своего брата'.
Говоря о потере Тайтуса, Бека заявила, что Эли, скорее всего, не до конца осознает, что его старшего брата больше нет.
'Они были лучшими друзьями, пока Тайтус был жив, — говорит Бека. — Они все делали вместе'.
'Когда Тайтусу стало по-настоящему плохо, он не мог больше оставаться для Эли старшим братом. Поначалу Эли расстраивался, но потом сумел приспособиться'.
'Он забирался к Тайтусу на стульчик и приносил с собой игрушки, чтобы они вместе могли поиграть. Для такого крохи Эли действовал как большой мальчик'.
В ночь смерти Тайтуса, когда мать уложила мальчика в кровать, Эли внезапно вернулся, чтобы обнять своего брата еще раз. Беки говорит, что для Эли не было свойственно подобное поведение.
Следующим утром Эли обыскал весь дом, не понимая, почему не может найти Тайтуса. Со слов матери, мальчик, однако, безболезненно воспринял информацию о том, что Тайтус 'отправился на небеса'.
Прошел почти год, как не стало старшего брата, но между мальчиками по-прежнему существует прочная связь.
'Эли все еще смотрит на телефоне видео, где они вместе играют, и все еще просматривает фотоальбомы, так что, без сомнений, он не забыл о Тайтусе', — заявила Бека.
Болезнь Баттена — лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся неспособностью клеток избавляться от 'отходов' из-за генетической мутации.
Выделяется 14 типов болезни Баттена, но все они, в конечном итоге, приводят к смерти — чаще всего в период, когда больной вступает в ранний подростковый возраст.
Эли Боумен - фотография из архивов сайта
Посмотреть фото
