Людибиографии, истории, факты, фотографии

Алайна Джейкобс

   /   

Alayna Jacobs

   /
             
Фотография Алайна Джейкобс (photo Alayna Jacobs)
   

Год рождения: 2012
Возраст: 7 лет
Место рождения: Рипли, Теннесси, США
Гражданство: США

Малышка с синдромом РОХХАД

Маленькая девочка с крайне редким синдромом РОХХАД

Невероятно редкое заболевание четырехлетней Алайны заставляет ее быстро набирать вес, останавливает дыхание по ночам и в любой момент может понизить ее температуру настолько, что девочка буквально синеет.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Twitter Print

26.02.2017

Врачи были сбиты с толку, несколько месяцев пытаясь понять странные симптомы Алайны Джейкобс. Когда удалось выяснить истинные причины, докторам пришлось обратиться к системе 'Google', чтобы узнать о методах лечения малышки.

Алайна Джейкобс фотография
Алайна Джейкобс фотография

Такая странная ситуация образовалась, поскольку у Алайны, жительницы Рипли, Теннесси (Ripley, Tennessee), оказалось крайне редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано всего 75 подобных случаев.

Реклама:

Врачи говорят, что Джейкобс, скорее всего, не сумеет достигнуть 10-летнего возраста. У малышки обнаружили синдром РОХХАД, представляющий собой внезапное ожирение, спровоцированное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией.

Алайна Джейкобс фотография
Алайна Джейкобс фотография

РОХХАД влияет на часть нервной системы, контролирующей непроизвольные действия, такие, как дыхание или сердцебиение, а также на эндокринную систему, производящую гормоны, которые регулируют метаболизм, рост и сон.

Симптомы и побочные эффекты от синдрома РОХХАД можно с легкостью ошибочно принять за проявление других заболеваний, включая гипертиреоз, при котором щитовидная железа чересчур активно вырабатывает некоторые важные гормоны. РОХХАД также можно спутать с синдромом Кушинга (синдромом гиперкортицизма), когда на организм длительное время воздействует избыточное количество гормонов коры надпочечников.

Алайна Джейкобс фотография
Алайна Джейкобс фотография

'Заболевание серьезно отражается на каждом участке ее тела, — говорит об Алайне ее мать, Честити Джейкобс. — Когда дочка засыпает, она полностью перестает дышать'.

'Частота ее сердечных сокращений может опуститься до 30 ударов в минуту. Температура ее тела может упасть до 32°C вместо наших 36.6°C'.

Алайна Джейкобс фотография
Алайна Джейкобс фотография

В мае 2015-го родители девочки решили, что настало время отвезти Алайну в больницу.

Лучшие дня


Гангстер из Чикаго
Посетило:136
Аль Капоне
Поющая кинодива
Посетило:128
Зои Дешанель
Олег Новицкий
Посетило:102
Олег Новицкий

Всего за трехмесячный период Джейкобс набрала 11 кг; ее ногти и губы посинели, а температура тела не поднималась выше 34.7°C.

Алайна Джейкобс фотография
Алайна Джейкобс фотография

Доктора сказали родителям Алайны, что у нее ушная инфекция, и оказали пациентке первичную медицинскую помощь.

Но на следующее утро температура тела девочки едва превысила отметку в 32°C. Врачи немедленно отправили Джейкобс на вертолете в детскую больницу 'Le Bonheur' в Мемфис (Memphis). Капеллан при больнице встретил семью Алайны и велел готовиться к худшему.

Честити вспоминает: 'Мы были просто раздавлены. За день до случившегося у нас был совершенно нормальный ребенок. И вот теперь наша девочка умирала, а мы понятия не имели почему'.

По всем прогнозам, Алайна не должна была пережить ночь, но ей удалось. Теперь, по прошествии полутора лет, ее родители и врачи до сих пор пытаются понять, какие последствия стоит ожидать от синдрома РОХХАД.

'Врачи появились и вручили мне распечатку информации, в буквальном смысле добытой при помощи 'Google', — сказала Честити.

'Они заявили, что ничего толком не знают. Я к тому, что они честно признались в этом. Врачи сказали, что никогда раньше об этом не слышали. Об этом никогда не слышали и в Научно-исследовательской детской больнице Святого Иуды'.

Алайна стала 76-м человеком в мире с диагностированным синдромом РОХХАД. В настоящее время девочка не может обходиться без кислородного баллона и дыхательного аппарата.

Честити заявила: 'С медицинской точки зрения, нас застали врасплох, потому что мы не знали, что искать. Надеюсь, с другими родителями подобного не случится'.

Алайна получает ежедневную помощь от нескольких медсестер, навещающих ее дома; от команды врачей, а также от родных и друзей. Однако ее заболевание — неизлечимое и потенциально смертельное.

Средняя продолжительность жизни больных с синдромом РОХХАД составляет всего 10 лет.

'Нам так много раз говорили, что наша дочь не протянет и ночи, не протянет и недели, — сказала Честити. — Я видела нашу малышку посиневшей больше сотни раз. Но Алайна боец. Если говорить о ком-то, кто сможет победить недуг, то непременно о ней'.

Врачи говорят, что к настоящему моменту нет никаких методов, которые смогли бы помочь установить, будет ли у вашего ребенка развиваться синдром РОХХАД.

Исследователи заняты поиском возможной генетической причины, запускающей механизмы синдрома РОХХАД, и методик, способных замедлить прогрессирование заболевания и ослабить тяжесть симптомов.

Что такое синдром РОХХАД?

РОХХАД (англ. ROHHAD) — аббревиатура, расшифровывающаяся как 'внезапное ожирение (rapid-onset obesity) с гипоталамической дисрегуляцией (hypothalamic dysregulation), гиповентиляцией (hypoventilation) и автономной дисрегуляцией (autonomic dysregulation)'.

Заболевание влияет на вегетативную нервную систему — часть нервной системы, контролирующей непроизвольные действия, и эндокринную систему.

Ученые подозревают, что синдром РОХХАД имеет генетические корни, но до сих пор не уверены полностью.

Признаки и симптомы:

— Серьезное увеличение веса за 6-12-месячный период

— Дисфункция гипоталамуса, в том числе проявляющая в неспособности поддерживать нормальный водный баланс в организме или гипотиреозе

— Дисрегуляция вегетативной нервной системы, проявляющаяся в неспособности регулировать температуру тела, медленном сердцебиении и повышенной потливости

— Альвеолярная гиповентиляция с крайне поверхностным дыханием во время сна

Поскольку синдром РОХХАД влияет на многие участки тела, пострадавшим детям часто требуется помощь со стороны медицинских работников из самых различных областей.

Generic placeholder image
Алексей Булатов
Люблю исследовать биографии интересных людей




Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели


Иван Герасименко
Посетило:353
Иван Герасименко
Удивительный малыш
Посетило:491
Харли Лейн
Виктор Кравчук
Посетило:2935
Виктор Кравчук

Добавьте свою новость

Здесь
Администрация проекта admin @ peoples.ru
history