Автор: Алексей Булатов [26.02.2017]

Малышка с синдромом РОХХАД

Врачи были сбиты с толку, несколько месяцев пытаясь понять странные симптомы Алайны Джейкобс. Когда удалось выяснить истинные причины, докторам пришлось обратиться к системе 'Google', чтобы узнать о методах лечения малышки.

Такая странная ситуация образовалась, поскольку у Алайны, жительницы Рипли, Теннесси (Ripley, Tennessee), оказалось крайне редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано всего 75 подобных случаев.

Врачи говорят, что Джейкобс, скорее всего, не сумеет достигнуть 10-летнего возраста. У малышки обнаружили синдром РОХХАД, представляющий собой внезапное ожирение, спровоцированное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией.

РОХХАД влияет на часть нервной системы, контролирующей непроизвольные действия, такие, как дыхание или сердцебиение, а также на эндокринную систему, производящую гормоны, которые регулируют метаболизм, рост и сон.

Симптомы и побочные эффекты от синдрома РОХХАД можно с легкостью ошибочно принять за проявление других заболеваний, включая гипертиреоз, при котором щитовидная железа чересчур активно вырабатывает некоторые важные гормоны. РОХХАД также можно спутать с синдромом Кушинга (синдромом гиперкортицизма), когда на организм длительное время воздействует избыточное количество гормонов коры надпочечников.

'Заболевание серьезно отражается на каждом участке ее тела, — говорит об Алайне ее мать, Честити Джейкобс. — Когда дочка засыпает, она полностью перестает дышать'.

'Частота ее сердечных сокращений может опуститься до 30 ударов в минуту. Температура ее тела может упасть до 32°C вместо наших 36.6°C'.

В мае 2015-го родители девочки решили, что настало время отвезти Алайну в больницу.

Всего за трехмесячный период Джейкобс набрала 11 кг; ее ногти и губы посинели, а температура тела не поднималась выше 34.7°C.

Доктора сказали родителям Алайны, что у нее ушная инфекция, и оказали пациентке первичную медицинскую помощь.

Но на следующее утро температура тела девочки едва превысила отметку в 32°C. Врачи немедленно отправили Джейкобс на вертолете в детскую больницу 'Le Bonheur' в Мемфис (Memphis). Капеллан при больнице встретил семью Алайны и велел готовиться к худшему.

Честити вспоминает: 'Мы были просто раздавлены. За день до случившегося у нас был совершенно нормальный ребенок. И вот теперь наша девочка умирала, а мы понятия не имели почему'.

По всем прогнозам, Алайна не должна была пережить ночь, но ей удалось. Теперь, по прошествии полутора лет, ее родители и врачи до сих пор пытаются понять, какие последствия стоит ожидать от синдрома РОХХАД.

'Врачи появились и вручили мне распечатку информации, в буквальном смысле добытой при помощи 'Google', — сказала Честити.

'Они заявили, что ничего толком не знают. Я к тому, что они честно признались в этом. Врачи сказали, что никогда раньше об этом не слышали. Об этом никогда не слышали и в Научно-исследовательской детской больнице Святого Иуды'.

Алайна стала 76-м человеком в мире с диагностированным синдромом РОХХАД. В настоящее время девочка не может обходиться без кислородного баллона и дыхательного аппарата.

Честити заявила: 'С медицинской точки зрения, нас застали врасплох, потому что мы не знали, что искать. Надеюсь, с другими родителями подобного не случится'.

Алайна получает ежедневную помощь от нескольких медсестер, навещающих ее дома; от команды врачей, а также от родных и друзей. Однако ее заболевание — неизлечимое и потенциально смертельное.

Средняя продолжительность жизни больных с синдромом РОХХАД составляет всего 10 лет.

'Нам так много раз говорили, что наша дочь не протянет и ночи, не протянет и недели, — сказала Честити. — Я видела нашу малышку посиневшей больше сотни раз. Но Алайна боец. Если говорить о ком-то, кто сможет победить недуг, то непременно о ней'.

Врачи говорят, что к настоящему моменту нет никаких методов, которые смогли бы помочь установить, будет ли у вашего ребенка развиваться синдром РОХХАД.

Исследователи заняты поиском возможной генетической причины, запускающей механизмы синдрома РОХХАД, и методик, способных замедлить прогрессирование заболевания и ослабить тяжесть симптомов.

Что такое синдром РОХХАД?

РОХХАД (англ. ROHHAD) — аббревиатура, расшифровывающаяся как 'внезапное ожирение (rapid-onset obesity) с гипоталамической дисрегуляцией (hypothalamic dysregulation), гиповентиляцией (hypoventilation) и автономной дисрегуляцией (autonomic dysregulation)'.

Заболевание влияет на вегетативную нервную систему — часть нервной системы, контролирующей непроизвольные действия, и эндокринную систему.

Ученые подозревают, что синдром РОХХАД имеет генетические корни, но до сих пор не уверены полностью.

+Признаки и симптомы:

— Серьезное увеличение веса за 6-12-месячный период — Дисфункция гипоталамуса, в том числе проявляющая в неспособности поддерживать нормальный водный баланс в организме или гипотиреозе — Дисрегуляция вегетативной нервной системы, проявляющаяся в неспособности регулировать температуру тела, медленном сердцебиении и повышенной потливости — Альвеолярная гиповентиляция с крайне поверхностным дыханием во время сна

Поскольку синдром РОХХАД влияет на многие участки тела, пострадавшим детям часто требуется помощь со стороны медицинских работников из самых различных областей.

Tags: #роххад #врачи #синдромом #джейкобс #синдром #честити #алайны #заболевание #время #алайна #симптомы #дисрегуляцией #влияет #нервной #системы

Дополнительные фотографии