Автор: Алексей Булатов [05.09.2016]

Младенец с головой взрослого

Рубен Дисли, которому всего 11 недель от роду, появился на свет с огромной 'надутой' головой — из-за алобарной голопрозэнцефалии, при которой мозг не развивается должным образом.

Считается, что только один из 7500 младенцев в Великобритании рождается с таким заболевание. По словам экспертов, большинство пострадавших не протягивают более шести месяцев.

Однако тетушке Рубена, родившейся с тем же состоянием, удалось прожить пять лет (и она еще жива).

У тетки Лидии, как и у племянника, также была обнаружена гидроцефалия, при которой в мозге скапливается жидкость, приводящая к расширению черепа.

Врачи неутешительны в своих прогнозах: мальчик, скорее всего, не сможет ходить и говорить.

Мать Рубена, 20-летняя Элис Хили, заявила: 'Мы считали наследственную болезнь Лидии настолько редкой, что и подумать не могли о вероятности ее передачи Рубену'.

'Если вы сравните снимки МРТ, то обнаружите, что форма мозга у обоих практически та же самая'.

'То, насколько поразительно проявила себя Лидия, дает нам надежду на то, что Рубен последует по ее стопам. До сих пор он именно это и делает'.

Элис и ее партнер, 21-летний Дилан Хили, из Болтона (Bolton), решили завести ребенка, и в октябре 2015-го беременность подтвердилась.

Пара не предполагала, что 'молния ударит в одно и то же место дважды', и позабыла об алобарной голопрозэнцефалии.

Тем не менее, на 16 неделе сканирования в Королевской Болтонской больнице у Рубена выявили то же состояние, что и у Лидии. Его семья была шокирована.

Элис и Дилан, заемный работник, отправились на подтверждение диагноза в Больницу Сент-Мэри в Манчестер (Manchester), где УЗИ показало то же самый врожденный дефект у плода.

'Я была зла и расстроена, — заявила мать ребенка. — Я не знала, что говорить, и не было ничего, что я могла бы сделать'.

'Нам предложили прервать беременность в Королевской Болтонской Больнице, но мы сразу же решили, что это не вариант'.

'Пока я вынашивала Рубена, мне еще трижды предлагали аборт. Но мы просто не могли пойти на это'.

Элис продолжала проходить сканирование каждый месяц. На 24 неделе обнаружилось, что у еще неродившегося ребенка была гидроцефалия и серьезные сложности с подвижностью.

Врачи с особой точностью делали замеры окружности головы. С 32 до 34 недели беременности показатель увеличился на целых 7 см.

Из-за большой головы естественные роды грозили нестерпимыми болями, поэтому малыш появился на свет при помощи кесарева сечения — 3 июня 2016-го, на 34 неделе.

При рождении окружность головы Рубена составляла 44 см — примерно на 10 см больше среднего показателя.

Для сравнения, окружность черепа Лидии при рождении составляла 57 см.

Согласно исследованиям, средняя окружность черепа для взрослой женщины — 55 см, для мужчины — 57 см.

Вспоминая о рождении сына, Элис заявила: 'Было прекрасно наблюдать за его появлением. Это приятное событие, когда ребенок приходит в мир, до сих пор вспоминается с теплотой'.

'Суровая реальность пришла, когда мы увидели нашего сына с кислородной маской на лице. Мы видели, как его, такого бледного, подключают к аппарату искусственной вентиляции легких'.

'Мы не могли разглядеть его личика под маской, и это просто разрывало нам сердце'.

Элис и Дилан пробыли с Рубеном всего несколько секунд, прежде чем его доставили в реанимацию.

Через несколько недель малыша перевели в специальную палату, где пристально следили за его состоянием.

Семья оставалась в Королевской Бостонской Больнице примерно три недели, прежде чем провела наделю в Больнице Сент-Мэри, где Рубену потребовалась операция — чтобы слить часть жидкости, скопившейся в его мозге.

В настоящее время медики продолжают проводить еженедельные измерения головы Рубена.

Как и в случае с Лидией, малыш, вероятно, не сможет ходить и говорить. Его развитие и способности к понимаю крайне заторможены.

'Рубен и Лидия похожи, — сказала Элис. — Мне кажется, между ними разовьется особая связь'.

'Лидия испытывает настоящий восторг, когда видит Рубена. По ее глазам я читаю, что она, безусловно, признает его'.

'Меня не пугает тот факт, что мой ребенок — инвалид. По-настоящему меня беспокоит отсутствие возможности держать под контролем состояние моего сына'.

Сегодня семья мальчика занимается сбором средств на покупку 'сенсорной комнаты для детей с ограниченными возможностями'. Такая комната, обустраиваемая для комплексного воздействия на органы чувств, в прошлом прекрасно себя показала в случае с Лидией.

Что такое алобарная голопрозэнцефалия?

Алобарная голопрозэнцефалия — врожденная аномалия, развивающаяся на самых ранних стадиях формирования плода в утробе матери.

Передняя часть головного мозга ребенка не может четко разделиться на правую и левую половины.

Это серьезно отражается на функциях головного мозга.

Как правило, у детей с данным диагнозом — небольшая голова, чрезмерное скопление жидкости в мозге, заячья губа, различные степени трудности в процессе обучения, эпилепсия, гормональные проблемы или проблемы с сердцем, костями, кишечником или мочевым пузырем.

Огромная голова, как у Лидии, так и у Рубена, объясняется наличием у обоих гидроцефалии.

Причины алобарной голопрозэнцефалии до сих пор точно неизвестны. Диагноз обычно устанавливается на 18-20 неделе сканирования.

К сожалению, заболевание не поддается излечению. Основная помощь больным основана на уменьшении симптомов и соответствующей поддержке — для улучшения всех аспектов качества жизни ребенка.

Тем не менее, из-за тяжести заболевания некоторые женщины предпочитают прерывать беременность после того, как в полной мере рассмотрят все варианты с врачом-специалистом, акушеркой и членами семьи.

Современные исследования показывают, что только 3% из всех детей с алобарной голопрозэнцефалией доживают до рождения.

Продолжительность жизни среди выживших, как правило, ограничивается периодом в шесть месяцев.

Выживаемость зависит от того, насколько серьезна патология развития мозга, а также от других осложнений со здоровьем.

Tags: #рубена #лидии #ребенка #алобарной #мозга #неделе #больнице #головы #рубен #голопрозэнцефалии #мозге #черепа #говорить #заявила #могли

Дополнительные фотографии