Спортсмены на Met Gala: кто затмил звезд шоу-бизнеса
02.05.2026 23:28:59
Почти год никто из врачей не мог понять, что случилось с Райан Родригез-Пена.
Маленькая девочка из Миссиссоги, Канада (Mississauga, Canada), прошла множество тестов, прежде чем, наконец, была установлена истинная причина ее страданий.
Через семь месяцев врачи диагностировали 'дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы' (AADC) — крайне редкое, генетически унаследованное заболевание.
Болезнь влияет на сигналы, передающиеся между определенными клетками нервной системы, и воздействует на каждый аспект жизни Райан, включая ее подвижность и развитие — по аналогии с болезнью Паркинсона.
Единственной надеждой для малышки остается новая генная терапия, которая пока еще не одобрена в Северной Америке.
Шилланн, мать Райан, поняла, что с ее ребенком что-то не так сразу же после родов.
Девочка спала практически весь день и испытывала серьезные трудности с кормлением.
На определенных этапах развития сложностей стало еще больше. К примеру, когда Райан было четыре месяца, она не могла дотянуться до игрушек, что стало для родителей очередным тревожным сигналом.
В возрасте от четырех до одиннадцати месяцев Райан несколько раз прошла МРТ, ЭКГ, а также постоянно исследовалась ее кровь и даже извлекалась спинномозговая жидкость.
В конце концов, медики исключили свыше 100 заболеваний, наличие которых подозревали у пациентки, и выяснили, что девочка стала жертвой AADC.
'Это не что иное, как эмоциональные пытки', — заявила Шилланн газете 'The Hamilton Spectator' о периоде, когда Райан проходила бесконечные испытания.
'Каждая секунда нашей жизни была наполнена страхом и беспокойством. Никогда не забуду эту поездку в больницу... Нас позвали и рассказали, чем больна Райан'.
AADC влияет на способность мозга производить нейротрасмиттеры допамин и серотонин, которые доставляют сигналы между нервными клетками и мозгом.
Заболевание чрезвычайно редкое. Во всем мире известно всего 130 подобных случаев.
Доктор Джим Доулинг, старший научный сотрудник и врач-клиницист из детской больницы в Торонто (Toronto), оказался тем, кто обнаружил AADC у Райан. Он заявил, что знает только еще о двух случаях AADC во всей Канаде.
Как уверяет Шилланн, ей дали понять, что средняя продолжительность жизни ребенка с диагнозом AADC составляет пять-семь лет, и что от заболевания ежегодно умирает около трех детей.
Данное расстройство проявляется в серьезных физических отклонениях и сложностях.
Райан не может обходиться без питательной трубки и страдает от окулогирных кризов (судорог взора) — внезапных спазмов или скручивания глазных мышц, когда глазное яблоко занимает фиксированное положение и долгое время остается неподвижным.
Шилланн говорит, что 'неподвижность взгляда' наблюдается у девочки каждые три дня или около того, и что эпизоды могут длиться от шести до восьми часов.
Райан не может сидеть, переворачиваться, использовать свои руки и даже говорить. Она страдает от приступов паники и, когда расстроена, может разрыдаться настолько сильно, что вызывает у самой себя рвоту.
В настоящее время малышка принимает девять различных препаратов.
Шилланн говорит: 'Она заперта внутри своего тела. Я знаю, что есть вещи, которые так хочется сделать моей дочери... Но она не может двигаться'.
Новая генная терапия для лечения AADC остается единственной надеждой для Райан и ее родных.
Предполагается использование рабочей копии гена AADC, который хирургическим способом будет имплантирован в мозг девочки. Ген должен действовать в качестве замены и позволить пациенту производить допамин и серотонин.
Отчеты об успешных испытания уже опубликованы. Один тайваньский мальчик благодаря инновационному лечению и паре лет физиотерапии сумел выбраться из постели и получить возможность самостоятельно встать на ноги.
'Я думаю об этом тысячу раз на день', — заявила Шилланн. Она надеется, что скоро новый способ лечения будет одобрен для использования в Северной Америке.
В настоящее время клинические испытания проходят на территории Соединенных Штатов.
Друзья семьи Райан создали страницу на краудфандинговой платформе 'GoFundMe', чтобы помочь собрать средства на покрытие медицинских расходов. Из необходимых $30 000 удалось собрать $26 450.
Кроме того, семья девочки трудится над повышением осведомленности о AADC. В апреле 2017-го запланирован сбор средств, половина из которых вновь пойдет на покрытие медицинских расходов, тогда как остальные будут пожертвованы в исследовательскую организацию 'AADC Research Trust' в Великобритании.
— тяжелая задержка развития — слабый тонус мышц (гипотония) — жесткость мышц — сложности с подвижностью — непроизвольные непрерывные червеобразные движения конечностей (атеоз) — летаргия — проблемы с кормлением — нарушения сна — окулогирные кризы — чрезвычайная раздражительность и возбуждение — боль, мышечные спазмы и неконтролируемые движения, особенно головы и шеи
Обычно обострение симптомов наблюдается в конце дня или когда больной устал; улучшения наступают после сна.
В настоящее время нет никакого известного лечения AADC, однако зачастую применяются различные лекарства для облегчения симптомов.
Райан Родригез-Пена - фотография из архивов сайта
Посмотреть фото
| Родилась: | 01.01.2014 (12) |
| Место: | Миссиссога (CA) |
