Людибиографии, истории, факты, фотографии

Райан Родригез-Пена

   /   

Rian Rodriguez-Pena

   /
             
Фотография Райан Родригез-Пена (photo Rian Rodriguez-Pena)
   

Год рождения: 2014
Возраст: 5 лет
Место рождения: Миссиссога, Канада
Гражданство: Канада

AADC: Девочка, запертая в своем теле

Маленькая канадская девочка с AADC

Двухлетняя девочка, 'запертая в собственном теле', каждый день пребывает в агонии из-за крайне редкого заболевания, обнаруженной всего у 130 человек во всем мире.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Twitter Print

26.03.2017

Почти год никто из врачей не мог понять, что случилось с Райан Родригез-Пена.

Райан Родригез-Пена фотография
Райан Родригез-Пена фотография

Маленькая девочка из Миссиссоги, Канада (Mississauga, Canada), прошла множество тестов, прежде чем, наконец, была установлена истинная причина ее страданий.

Реклама:

Через семь месяцев врачи диагностировали 'дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы' (AADC) — крайне редкое, генетически унаследованное заболевание.

Райан Родригез-Пена фотография
Райан Родригез-Пена фотография

Болезнь влияет на сигналы, передающиеся между определенными клетками нервной системы, и воздействует на каждый аспект жизни Райан, включая ее подвижность и развитие — по аналогии с болезнью Паркинсона.

Единственной надеждой для малышки остается новая генная терапия, которая пока еще не одобрена в Северной Америке.

Райан Родригез-Пена фотография
Райан Родригез-Пена фотография

Шилланн, мать Райан, поняла, что с ее ребенком что-то не так сразу же после родов.

Девочка спала практически весь день и испытывала серьезные трудности с кормлением.

Райан Родригез-Пена фотография
Райан Родригез-Пена фотография

На определенных этапах развития сложностей стало еще больше. К примеру, когда Райан было четыре месяца, она не могла дотянуться до игрушек, что стало для родителей очередным тревожным сигналом.

Лучшие дня


Фаворитка в легкой атлетике
Посетило:189
Станислава Валасевич
Адам Шлезингер
Посетило:155
Адам Шлезингер
Людмила Свитова
Посетило:108
Людмила Свитова

В возрасте от четырех до одиннадцати месяцев Райан несколько раз прошла МРТ, ЭКГ, а также постоянно исследовалась ее кровь и даже извлекалась спинномозговая жидкость.

Райан Родригез-Пена фотография
Райан Родригез-Пена фотография

В конце концов, медики исключили свыше 100 заболеваний, наличие которых подозревали у пациентки, и выяснили, что девочка стала жертвой AADC.

'Это не что иное, как эмоциональные пытки', — заявила Шилланн газете 'The Hamilton Spectator' о периоде, когда Райан проходила бесконечные испытания.

'Каждая секунда нашей жизни была наполнена страхом и беспокойством. Никогда не забуду эту поездку в больницу... Нас позвали и рассказали, чем больна Райан'.

AADC влияет на способность мозга производить нейротрасмиттеры допамин и серотонин, которые доставляют сигналы между нервными клетками и мозгом.

Заболевание чрезвычайно редкое. Во всем мире известно всего 130 подобных случаев.

Доктор Джим Доулинг, старший научный сотрудник и врач-клиницист из детской больницы в Торонто (Toronto), оказался тем, кто обнаружил AADC у Райан. Он заявил, что знает только еще о двух случаях AADC во всей Канаде.

Как уверяет Шилланн, ей дали понять, что средняя продолжительность жизни ребенка с диагнозом AADC составляет пять-семь лет, и что от заболевания ежегодно умирает около трех детей.

Данное расстройство проявляется в серьезных физических отклонениях и сложностях.

Райан не может обходиться без питательной трубки и страдает от окулогирных кризов (судорог взора) — внезапных спазмов или скручивания глазных мышц, когда глазное яблоко занимает фиксированное положение и долгое время остается неподвижным.

Шилланн говорит, что 'неподвижность взгляда' наблюдается у девочки каждые три дня или около того, и что эпизоды могут длиться от шести до восьми часов.

Райан не может сидеть, переворачиваться, использовать свои руки и даже говорить. Она страдает от приступов паники и, когда расстроена, может разрыдаться настолько сильно, что вызывает у самой себя рвоту.

В настоящее время малышка принимает девять различных препаратов.

Шилланн говорит: 'Она заперта внутри своего тела. Я знаю, что есть вещи, которые так хочется сделать моей дочери... Но она не может двигаться'.

Новая генная терапия для лечения AADC остается единственной надеждой для Райан и ее родных.

Предполагается использование рабочей копии гена AADC, который хирургическим способом будет имплантирован в мозг девочки. Ген должен действовать в качестве замены и позволить пациенту производить допамин и серотонин.

Отчеты об успешных испытания уже опубликованы. Один тайваньский мальчик благодаря инновационному лечению и паре лет физиотерапии сумел выбраться из постели и получить возможность самостоятельно встать на ноги.

'Я думаю об этом тысячу раз на день', — заявила Шилланн. Она надеется, что скоро новый способ лечения будет одобрен для использования в Северной Америке.

В настоящее время клинические испытания проходят на территории Соединенных Штатов.

Друзья семьи Райан создали страницу на краудфандинговой платформе 'GoFundMe', чтобы помочь собрать средства на покрытие медицинских расходов. Из необходимых $30 000 удалось собрать $26 450.

Кроме того, семья девочки трудится над повышением осведомленности о AADC. В апреле 2017-го запланирован сбор средств, половина из которых вновь пойдет на покрытие медицинских расходов, тогда как остальные будут пожертвованы в исследовательскую организацию 'AADC Research Trust' в Великобритании.

Признаки и симптомы AADC:

— тяжелая задержка развития

— слабый тонус мышц (гипотония)

— жесткость мышц

— сложности с подвижностью

— непроизвольные непрерывные червеобразные движения конечностей (атеоз)

— летаргия

— проблемы с кормлением

— нарушения сна

— окулогирные кризы

— чрезвычайная раздражительность и возбуждение

— боль, мышечные спазмы и неконтролируемые движения, особенно головы и шеи

Обычно обострение симптомов наблюдается в конце дня или когда больной устал; улучшения наступают после сна.

В настоящее время нет никакого известного лечения AADC, однако зачастую применяются различные лекарства для облегчения симптомов.

Generic placeholder image
Алексей Булатов
Люблю исследовать биографии интересных людей




Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели


Величайший атлет XX века
Посетило:704
Джим Торп
По гамбургскому счету
Посетило:410
Александр Митта
Ибрагим I
Посетило:396
  Ибрагим I

Добавьте свою новость

Здесь
Администрация проекта admin @ peoples.ru
history