Автор: Алексей Булатов [31.07.2017]

Рецессивный ДБЭ: История девочки-мумии

Кожа Лили Маккей, из Мариетты, штат Огайо (Marietta, Ohio), может содраться из-за самого легкого прикосновения. Она вынуждена все время ходить в повязках, так что прилипшее к девочке прозвище 'мумия' не лишено смысла.

Американка пострадала от тяжелого заболевания, проявляющегося в отслоении кожи, возникновении пузырей и открытых ран, которые, в свою очередь, могут спровоцировать развитие смертельно опасных инфекций.

У Лили диагностировали рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (рецессивный ДБЭ) через пару дней после того, как врачи обнаружили волдыри в ее рту. Маленьких пострадавших от данного заболевания также называют 'детьми-бабочками'.

В настоящее время Маккей проходит новое лечение, призванное ослабить ее иммунную систему, что, однако, сделает ее более уязвимой к инфицированию.

Мать девочки, 26-летняя Фейт, говорит: 'Поскольку ее иммунная система будет подавлена, вероятность подхватить инфекцию у Лили возрастет еще больше, и это может ее убить. Принимаемое решение — крайне важное, и последствия могут быть самыми разными'.

Несмотря на серьезную угрозу нового лечения, сама методика направлена на то, чтобы помочь людям с рецессивным ДБЭ производить коллаген, которого не хватает в их организмах.

Сегодня разработчики в области высоких медицинских технологий сочетают лечение стволовыми клетками с химиотерапией и лучевой терапией, но, вместе с тем, необходимо ослабление иммунной системы пациента.

Фейт, работница ресторана и сиделка, добавляет: 'Решение по-настоящему серьезное, крайне рискованное, но мы не хотим бездействовать и просто наблюдать за тем, как состояние кожи дочери ухудшается'.

Изначально мать девочки настолько опасалась причинить боль Лили, чья кожа буквально просвечивала, что отказывалась ее обнимать и поднимала на руки, только обернутую наволочками.

Чтобы помочь ранам заживать и предотвратить развитие инфекции, Маккей с шеи до пяток ходит в бинтах, что делает ее похожей на мумию.

'Мы говорим ей, что сейчас 'завернем ее, как мумию', чтобы она сидела смирно и слушалась нас, когда от нее требуется поднять ручки или ножки', — заявила Фейт.

'Мы начали величать ее 'мумией', потому что обертывать ее приходится много-много раз, что может затянуться на пару часов'.

'Когда она впервые пересекла порог нашего дома, трудно было привыкнуть к тому, что нельзя ее обнимать или прикасаться к ее коже. Тогда я не знала, сколько Лили может выдержать'.

'Раньше мы брали ее на руки, завернутую в наволочку и одеяло, чтобы не повредить ее кожу. Мы были напуганы, чтобы просто коснуться Лили, но со временем выучили, где находятся ее болевые точки'.

Фейт продолжает: 'Поначалу было трудно справляться с Лили. Я могла наткнуться на нее, и тогда она кричала и тряслась. Ее болевые ощущения в коже зашкаливали'.

'Обертывание перевязочным материалом процесс довольно трудоемкий, но жизненно необходимый. Он предотвращает заражение и помогает затягиваться ранам'.

'Когда Лили станет старше, ситуация только усложнится, поскольку увеличится площадь поверхности тела, которой может быть нанесен вред. Это значит, что ей придется бороться с бактериями еще упорнее'.

Чтобы укрепить хрупкую кожу дочери, ее родители, Фейт и 34-летний Ник, покрыли все ковры и полы в доме пенным наполнителем с эффектом памяти, обычно применяемым для матрасов и подушек.

Перевязки требуется постоянно поправлять, на что, опять же, может уйти до двух часов, плюсом увлажнять кожу Лили лосьонами и купать девочку в ванной со специальным мылом, овсяными хлопьями и солями.

Чтобы предотвратить проблемы с питанием и противодействовать ущербу, который Маккей получает каждый день, малышке требуется до 2500 калорий в день.

Фейт заявила: 'Все калории из ее еды и питательных веществ, которые получает Лили, расходуются на ее исцеление, поэтому нам нужно следить, чтобы она питалась обильно, в противном случае, смерть неизбежна'.

Семья Маккей занимается сбором средств, требуемых на покупку продовольствия, от которого зависит жизнь их ребенка, а также на оплату поездок к специалистам, разбросанным по разным местам.

Мать Лили говорит: 'Наша страховка неплохо покрывает расходы на нужные Лили вещи, но трудностей по-прежнему много, поскольку дочь нуждается в постоянном присмотре, так что доход в семье идет только из одного источника'.

'Ей нужны специальные подгузники, специальная одежда, лосьоны и средства защиты, без которых Лили просто никуда'.

'Мы также проезжаем три с половиной часа до больницы, чтобы увидеться со специалистами, которые разбираются в рецессивном ДБЭ, так что финансовая сторона вопроса всегда страдает'.

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз — общий термин, используемый для описания группы редких, унаследованных кожных заболеваний, характеризующихся ранимостью кожи.

Рецессивный ДБЭ — одна из самых тяжелых форм.

Любое незначительное трение заставляет кожу пострадавших пузыриться, плюсом не исключено образование эрозий на коже и слизистых оболочках.

Буллезный эпидермолиз встречается примерно у одного из 50 000 человек в мире.

Избавиться от заболевания невозможно. Лечение фокусируется на борьбе с болевыми ощущениями и устранением осложнений, таких, как инфекции.

Tags: #маккей #рецессивный #буллезный #эпидермолиз #девочки #заболевания #которые #также #лечение #поскольку #просто #требуется #время #могут #развитие

Дополнительные фотографии