Автор: Елена Мурзина [30.07.2014]

Редчайшее заболевание, один шанс на миллион

Каллум Макгиллиган – девятилетний школьник из Лонгбентона (Longbenton) в Северном Тайнсайде, Англия (North Tyneside, England), страдающий одним из редчайших в мире заболеваний, которое встречается примерно один раз на миллион.

До того, как он заболел, Каллум был заядлым хоккеистом и казался вполне здоровым ребенком. Первый диагноз, который ему поставили врачи, был эпилепсия. Но приступы все повторялись, доктора не прекращали обследовать мальчика, делали сканирования и брали анализы крови, результаты которых, впрочем, повергали медиков в недоумение. Мать Каллума, 50-летняя Хелен Макгиллиган (Helen McGilligan), рассказала, что приступ мог вернуться в любое время, что делало состояние ее сына похожим на 'бомбу замедленного действия'.

Сегодня прогнозы Каллума не назовешь оптимистичными – у мальчика повреждена правая половина мозга, что превратило его в четырехлетнего малыша, он испытывает большие трудности с чтением и письмом. Самый серьезный приступ настиг мальчика в Вулере, Нортумберленд (Wooler, Northumberland), куда они поехали всей семьей, включая 51-летнего Алекса Макгиллигана (Alex McGilligan), отца Каллума. По словам матери, это выглядело так, словно бы у Каллума случился инсульт. Разумеется, родители сразу же вызвали 'скорую' и отправились в детскую больницу Great North Children's Hospital при Royal Victoria Infirmary. Именно там Каллуму поставили окончательный диагноз, альтернирующую детскую гемиплегию, редкое неврологическое заболевание, которое оставляет больных частично или полностью парализованными.

Диагноз навсегда изменил жизнь мальчика. Из обыкновенного беззаботного ребенка он превратился в больного мальчика, полностью зависимого от родителей. Жить с альтернирующей детской гемиплегией – это все равно что сидеть на мине, ты не знаешь, когда она взорвется, и насколько велик будет ущерб. Во время пасхальных каникул в этом году у семьи была горькая возможность в этом убедиться. Последние приступы заставили родителей Каллума забрать его из обычной местной школы и перевести в специальную. Он занимался в детской хоккейной команде, но с нынешним диагнозом вернуться на лед он, увы, уже не сможет.

Каллум – поздний ребенок, у него четверо старших братьев и сестер. Самому старшему из них, Мэттью, 30 лет, затем идет 27-летняя Клэр, 22-летняя Фэй и 18-летний Александр. По словам Хелен, их последние посещения детской больницы ясно показывают, что состояние Каллума вряд ли возможно улучшить. Конечно, он получает все необходимые лекарства, позволяющие контролировать его состояние, насколько это возможно, получает тщательный уход, но о благоприятных прогнозах говорить не приходится.

Семья надеется, что история Каллума поможет людям больше узнать об особенностях этого редкого заболевания, вызываемого специфической мутацией гена ATP1a3. Чаще всего альтернирующую детскую гемиплегию диагностируют в первые полтора года жизни ребенка, причем первые симптомы – это необычные хаотические движения глаз малыша. Важно знать, что приступы могут повторяться один за другим и даже накладываться один на другой, и длятся они от часа (что довольно необычно) до нескольких дней. Дети испытывают трудности с обучением, координацией движений и двигательной активностью в целом.

Спусковым крючком для приступа могут послужить разные вещи, в том числе: - водные процедуры, плавание, купание - состояние тревоги и волнения - изменение температуры - яркий свет и громкие звуки - люминесцентные или энергосберегающие лампы - интенсивные запахи, например, духи - детские болезни и инфекции - усталость и недостаток сна.

Tags: #каллума #мальчика #состояние #каллум #диагноз #приступы #летняя #детскую #детской #заболевание #миллион #макгиллиган #которое #поставили #хелен

Дополнительные фотографии