Автор: Иван Матковский [21.08.2015]

Две редких болезни британской девочки

На первый взгляд Пенелопа Пикап кажется не просто здоровой, но еще и невероятно красивой девочкой; её роскошные кудри стабильно привлекают внимание и комплименты окружающих. Немногие верят, что мать Пенелопы, 29-летняя Джианна Пикап (Gianna Pickup), начала мыть волосы дочки с кондиционером, когда той было всего 6 месяцев – чтоб хоть как-то привести в порядок не по годам пышную гриву младенца. Еще меньше прохожих могут предположить, что необычная шевелюра Пикап-младшей – не столько подарок от судьбы, сколько проявление сразу двух редких заболеваний. Пенелопа уже сейчас больше и выше большинства сверстников – и это, увы, только начало. Синдром Беквита-Видемана у Пикап обнаружили, когда той было всего 4 месяца. Очень редкая, эта болезнь обычно проявляется у одного ребенка из 13700. Кроме того, девочка страдает еще и от гиперинсулинизма – ей тело вырабатывает инсулин в количествах, куда больших нормы. Последнее состояние в теории может привести к повреждениям головного мозга и даже слепоте. Вероятность того, что 2 этих состояния встретятся в одном ребенке, чрезвычайно низки – примерно 1 на 150 000 раз; увы, именно этим единственным разом и оказалась Пенелопа Пикап. Бедная девочка уже стала завсегдатаем местного госпиталя; каждые 12 недель она проходит проверку почек, каждые 6 недель у нее берут кровь для анализа. Джианна уверена, что своими необычными кудрями Пенелопа Пикап обязана прежде всего лекарству от гиперинсулинизма. Мать поясняет, что Пенелопа с рождения была обладательницей симпатичных кудряшек, однако по-настоящему рост волос начался лишь после начала приема медикаментов, подавляющих производство инсулина. Комментарии по поводу необычных волос преследуют Пенелопу и Джианну повсюду; следует отметить, что на каждого прохожего, интересующегося волосами Пенелопы, приходится один человек, которого привлекают волосы мужа Джианны, Ли (Lee) – мужчина также может похвастаться весьма роскошной прической. При росте в 198 сантиметров Ли Пикап отрастил себе волосы буквально до пят. Впрочем, в его случае это является осознанным решением – тогда как Пенелопа в свои 13 месяцев вряд ли способна оценить свое нынешнее состояние в полной мере. Сейчас Джианна Пикап беременна вторым ребенком. Первую свою беременность женщина запомнила хорошо; в целом процесс протекал вполне комфортно, однако само разрешение от бремени оказалось неожиданно сложным. Придя к выводу, что естественных родов ждать не приходится, врачи решили проделать кесарево сечение. Сразу после этого ребенка отправили в отделение интенсивной терапии; матери удалось обнять свою дочку лишь через несколько дней – что, конечно, её саму изрядно расстроило. Изначально у Пенелопы обнаружили синдром мекониальной аспирации; такое происходит, когда дитя вдыхает свои первые выделения сразу после рождения или в ходе самого процесса. Как следствие, Пенни пришлось некоторое время посещать процедуру ECMO – экстракорпоральную мембранную оксигенацию. Процедура эта оказалась для Пенелопы спасительной сразу в нескольких отношениях; именно эта процедура, к примеру, сильно помогла Пикап с её инсулиновыми проблемами. Выявив проблемы с инсулином, медики взялись за дополнительные анализы; помимо прочего, они пытались выяснить, не нужно ли Пикап удалить поджелудочную железу, что зачастую является наиболее оптимальным решением такого рода проблем со здоровьем. В удалении органа необходимости не возникло, однако медики обратили внимание на необычно большой размер внутренних органов девочки; таким образом и был выявлен синдром Беквита-Видемана. Совсем без процедур обойтись не удалось – Пенелопе пришлось проделать сложную операцию на легких, да и контроль над чересчур уж низким уровнем сахара в крови жизнь врачам вовсе не облегчил. Если бы не проблемы с дыханием, нехватку сахара могли бы заметить слишком уж поздно – первые симптомы все равно были бы не особо заметны. В какой-то степени можно сказать, что с сочетанием болезней девочке повезло – хотя для такого заявления и требуется слишком уж позитивный взгляд на мир. Как выяснилось позже, болезни не просто решили совпасть в одном организме – синдром Беквита-Видемана напрямую вызвал гиперинсулинизм. Увеличенная наряду с остальными органами поджелудочная железа выдает слишком много инсулина, что снижает уровень сахара в крови. Подобное совпадение является довольно редким, однако в теории вполне возможно. Необходимость постоянно посещать медиков сильно осложняет жизнь Пикапов. Конечно, они рады, что болезни удается держать под контролем, однако постоянные проверки и анализы отнимают уйму сил. Пенелопа пока что плохо понимает, что именно с ней происходит, однако анализы крови по мере взросления девочку раздражают все больше и больше. Отказаться от них, увы, нельзя – жертвы синдрома Беквита-Видемана имеют повышенные шансы заполучить детские формы рака, вроде рака почек. Как поясняют медики, прекратить тесты будет можно после 8 лет – если ситуация к тому времени будет оставаться стабильной. В 8 лет шансы на детские формы рака снизятся, так тело Пенелопы начнет приходить к нормальным пропорциям; увы, ждать этого остается еще очень и очень долго. Болезни первого ребенка вовсе не отвратили Ли и Джианну от мыслей о продолжении рода; очень скоро у маленькой Пенни появится брат или сестра. Джианна смотрит в будущее с оптимизмом; постоянные анализы, при всей их утомительности, давно выявили бы новые трудности, если бы такие имелись – и время в данной ситуации явно играет на стороне самих Пикапов, так как шансы возникновения рака уменьшаются с каждым днем. Изрядно напуганные изначально, сейчас Ли и Джианна чувствуют себя вполне спокойно; девочка их также демонстрирует чудеса смелости, что изрядно упрощает ситуацию для самих родителей. Быстро развивающееся очаровательно дитя, вне всякого сомнения, станет отличной сестрой для еще не рожденного ребенка.

Tags: #пикап #пенелопа #однако #пенелопы #джианна #болезни #сразу #синдром #беквита #видемана #очень #ребенка #анализы #волосы #девочка

Дополнительные фотографии