Две редких болезни британской девочки

На первый взгляд Пенелопа Пикап кажется не просто здоровой, но еще и невероятно красивой девочкой; её роскошные кудри стабильно привлекают внимание и комплименты окружающих. Немногие верят, что мать Пенелопы, 29-летняя Джианна Пикап (Gianna Pickup), начала мыть волосы дочки с кондиционером, когда той было всего 6 месяцев – чтоб хоть как-то привести в порядок не по годам пышную гриву младенца. Еще меньше прохожих могут предположить, что необычная шевелюра Пикап-младшей – не столько подарок от судьбы, сколько проявление сразу двух редких заболеваний. Пенелопа уже сейчас больше и выше большинства сверстников – и это, увы, только начало.

Синдром Беквита-Видемана у Пикап обнаружили, когда той было всего 4 месяца. Очень редкая, эта болезнь обычно проявляется у одного ребенка из 13700. Кроме того, девочка страдает еще и от гиперинсулинизма – ей тело вырабатывает инсулин в количествах, куда больших нормы. Последнее состояние в теории может привести к повреждениям головного мозга и даже слепоте. Вероятность того, что 2 этих состояния встретятся в одном ребенке, чрезвычайно низки – примерно 1 на 150 000 раз; увы, именно этим единственным разом и оказалась Пенелопа Пикап. Бедная девочка уже стала завсегдатаем местного госпиталя; каждые 12 недель она проходит проверку почек, каждые 6 недель у нее берут кровь для анализа.

Джианна уверена, что своими необычными кудрями Пенелопа Пикап обязана прежде всего лекарству от гиперинсулинизма. Мать поясняет, что Пенелопа с рождения была обладательницей симпатичных кудряшек, однако по-настоящему рост волос начался лишь после начала приема медикаментов, подавляющих производство инсулина.

Комментарии по поводу необычных волос преследуют Пенелопу и Джианну повсюду; следует отметить, что на каждого прохожего, интересующегося волосами Пенелопы, приходится один человек, которого привлекают волосы мужа Джианны, Ли (Lee) – мужчина также может похвастаться весьма роскошной прической. При росте в 198 сантиметров Ли Пикап отрастил себе волосы буквально до пят. Впрочем, в его случае это является осознанным решением – тогда как Пенелопа в свои 13 месяцев вряд ли способна оценить свое нынешнее состояние в полной мере.

Сейчас Джианна Пикап беременна вторым ребенком. Первую свою беременность женщина запомнила хорошо; в целом процесс протекал вполне комфортно, однако само разрешение от бремени оказалось неожиданно сложным. Придя к выводу, что естественных родов ждать не приходится, врачи решили проделать кесарево сечение. Сразу после этого ребенка отправили в отделение интенсивной терапии; матери удалось обнять свою дочку лишь через несколько дней – что, конечно, её саму изрядно расстроило.

Изначально у Пенелопы обнаружили синдром мекониальной аспирации; такое происходит, когда дитя вдыхает свои первые выделения сразу после рождения или в ходе самого процесса. Как следствие, Пенни пришлось некоторое время посещать процедуру ECMO – экстракорпоральную мембранную оксигенацию. Процедура эта оказалась для Пенелопы спасительной сразу в нескольких отношениях; именно эта процедура, к примеру, сильно помогла Пикап с её инсулиновыми проблемами. Выявив проблемы с инсулином, медики взялись за дополнительные анализы; помимо прочего, они пытались выяснить, не нужно ли Пикап удалить поджелудочную железу, что зачастую является наиболее оптимальным решением такого рода проблем со здоровьем. В удалении органа необходимости не возникло, однако медики обратили внимание на необычно большой размер внутренних органов девочки; таким образом и был выявлен синдром Беквита-Видемана.

Совсем без процедур обойтись не удалось – Пенелопе пришлось проделать сложную операцию на легких, да и контроль над чересчур уж низким уровнем сахара в крови жизнь врачам вовсе не облегчил. Если бы не проблемы с дыханием, нехватку сахара могли бы заметить слишком уж поздно – первые симптомы все равно были бы не особо заметны. В какой-то степени можно сказать, что с сочетанием болезней девочке повезло – хотя для такого заявления и требуется слишком уж позитивный взгляд на мир.

Как выяснилось позже, болезни не просто решили совпасть в одном организме – синдром Беквита-Видемана напрямую вызвал гиперинсулинизм. Увеличенная наряду с остальными органами поджелудочная железа выдает слишком много инсулина, что снижает уровень сахара в крови. Подобное совпадение является довольно редким, однако в теории вполне возможно.

Лучшие дня

Летчик-ас, первый трижды Герой Советского Союза Посетило:25303

Чак Берри. Биография Посетило:24605

Алексей Ягудин: 'Человек в железной маске' Посетило:18365

Необходимость постоянно посещать медиков сильно осложняет жизнь Пикапов. Конечно, они рады, что болезни удается держать под контролем, однако постоянные проверки и анализы отнимают уйму сил. Пенелопа пока что плохо понимает, что именно с ней происходит, однако анализы крови по мере взросления девочку раздражают все больше и больше. Отказаться от них, увы, нельзя – жертвы синдрома Беквита-Видемана имеют повышенные шансы заполучить детские формы рака, вроде рака почек. Как поясняют медики, прекратить тесты будет можно после 8 лет – если ситуация к тому времени будет оставаться стабильной. В 8 лет шансы на детские формы рака снизятся, так тело Пенелопы начнет приходить к нормальным пропорциям; увы, ждать этого остается еще очень и очень долго.

Болезни первого ребенка вовсе не отвратили Ли и Джианну от мыслей о продолжении рода; очень скоро у маленькой Пенни появится брат или сестра. Джианна смотрит в будущее с оптимизмом; постоянные анализы, при всей их утомительности, давно выявили бы новые трудности, если бы такие имелись – и время в данной ситуации явно играет на стороне самих Пикапов, так как шансы возникновения рака уменьшаются с каждым днем. Изрядно напуганные изначально, сейчас Ли и Джианна чувствуют себя вполне спокойно; девочка их также демонстрирует чудеса смелости, что изрядно упрощает ситуацию для самих родителей. Быстро развивающееся очаровательно дитя, вне всякого сомнения, станет отличной сестрой для еще не рожденного ребенка.

Лучшие недели

Чак Берри. Биография Посетило:24605

Гениальный Рудольф Нуриев Посетило:57251

Алексей Ягудин: 'Человек в железной маске' Посетило:18365