пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ: Алексей Булатов [30.07.2017]

Семейная форма болезни Альцгеймера

Джейд Грин, 27-летняя мать с редкой генетической мутацией, в начале июля 2017-го узнала о наличии у себя того же самого дефектного гена, который привел к преждевременной смерти ее отца Майкла от болезни Альцгеймера в 52 года.

Жительница Лейтонстоуна, восточный Лондон (London), Джейд пока не имеет никаких симптомов заболевания, и, по ожиданиям, они проявятся, когда ей будет 42-45 лет. Ее сыну Фредди к тому моменту будет 15-18 лет.

В настоящее время женщина принимает участие в испытаниях, призванных помочь найти лекарство от ее дегенеративного заболевания.

'У меня есть 15 лет на то, чтобы изменить ситуацию, — говорит Грин. — Если мы найдем способ остановить проявление симптомов, я по-прежнему смогу наблюдать за тем, как мой сын вырастет из мальчика в мужчину'.

Джейд опасается, что могла передать генетическую мутацию Фредди по наследству, что, собственно, произошло с ней самой.

Она говорит: 'Я могла привести этого малыша в этот мир только для того, чтобы он, быть может, получил то же, что и я.'

После постановки диагноза Грин была вынуждена отказаться от своей работы в качестве медсестры всего через несколько недель после возвращения из отпуска по беременности и родам.

Британка серьезно намерена участвовать в поиске лекарства от болезни Альцгеймера. В ноябре 2017-го начнется ее четырехлетнее испытание инновационных способов лечения в рамках ГСЗ.

Живущая вместе со своим гражданским мужем, 36-летним Майклом, Джейд говорит: 'Если я и не смогу спасти себя, то могу попытаться сделать что-то для других людей в будущем'.

'Не могу сказать, насколько успешны испытания, но специалисты довольно близки к тому, что хотят найти. Речь зашла о связи с амниотической жидкостью. Она провоцирует симптомы, когда достигает мозга, почти как накипь в чайнике'.

'Ученые стремятся создать таблетку, которая удержит поднятие уровня жидкости до критических отметок и, надеюсь, остановит симптомы'.

У отца Джейд диагностировали деменцию, когда дочь была подростком, и семь лет назад мужчина проиграл свою битву с болезнью.

Дядя Джейд, 58-летний Брайан, умер от того же заболевания в ноябре прошлого года. Другой дядя, Дэвид, и тетя Кэролайн также страдают от симптомов нейродегенеративного расстройства.

Несколько лет Грин гнала от себя мысли о том, что могла иметь ту же генетическую мутацию, что и многие представители ее фамилии. Наконец, она отважилась пройти тестирование, и 7 июля 2017-го ей был поставлен диагноз.

'Мои родители развелись, когда мне было 10 лет, — вспоминает британка. — Я осталась со своим отцом, у которого через полтора года начали проявляться симптомы'.

'Мы жили с его семьей, потому что отец не мог ухаживать за собой и заниматься моим воспитанием. Его стала подводить память, начал заплетаться язык. Он просто часами просиживал в оцепенении'.

'Врачи не признавали наследственной формы болезни Альцгеймера, но, в конце концов, обнаружили крайне редкую мутацию гена, вызывающую раннее развитие деменции'.

'Мой папа скончался в доме для престарелых, и через год или два та же участь постигла его брата. После того как заговорили о наследственности заболевания, у других братьев и сестер моего отца также обнаружилась мутация'.

Джейд продолжает: 'Я потеряла контакт с родней отца, так что вся полученная ими информация не дошла до меня. Когда мой дядя скончался в прошлом году, мы начали затрагивать тему деменции все больше и больше, и я решила пройти тестирование'.

'Как только я зашла в кабинет, стало ясно, что меня ждут плохие новости. Там был еще один врач, и я почувствовала, что все плохо'.

'Этот врач начал говорить, а я просто онемела. Он говорил несколько минут, но я даже не могу сказать вам, что он говорил'.

'Как только я подумала о своем сыне, все резко переменилось. Я переключилась с ошеломления и испуга на мысль: 'Что я теперь буду со всем этим делать?'

Наследуемая мутация гена затронула всего несколько семей в Великобритании. Джейд стала одной из пострадавших, и это означает, что ее дети также могут получить дефектный ген по наследству.

'Я не могла поверить, что произвела на этот свет ребенка только лишь для того, чтобы он, возможно, тоже стал носителем дефектного гена', — заявила Грин.

'Я не хочу, чтобы ему пришлось пройти через все то, что коснулось меня в контексте моих отношений с отцом и дядей'.

Джейд создала свою страницу на социальной платформе JustGiving, чтобы помочь в сборе средств для Британского общества Альцгеймера.

Дэвид Моррис, операционный менеджер данного общества на северо-востоке Лондона, говорит:

'Когда в 27 лет узнаешь о том, что твое будущее связано с одним из самых страшных заболеваний в нашей стране, должно быть, становится не по себе'.

'Деменция опустошает жизни, однако каждый фунт, добытый Джейд, помогает нашему обществу предоставлять жизненно важную информацию и поддержку, улучшать качество ухода, финансировать исследования и производить долгосрочные изменения для людей, пострадавших от болезни Альцгеймера'

Раннее начало болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, развивающаяся у людей моложе 65 лет, считается ранней или молодой.

Около 4% случаев относятся к ранним случаям. Обычно ранний этап развития начинается ближе к 40, 50 и 60 годам.

Среди симптомов: потеря памяти, препятствующая повседневной жизни; путаница, изменения личности, проблемы с речью или зрением.

Ранний вариант болезни Альцгеймера наследуется редко; к настоящему моменту идентифицированы некоторые гены, которые, как считается, играют определенную роль в наследовании.

Суть лечения деменции заключается в замедлении прогрессирования болезни и ежедневной помощи пострадавшим в различных отношениях.

Tags: #джейд #альцгеймера #болезни #симптомов #заболевания #говорит #могла #несколько #мутацию #людей #симптомы #также #пройти #деменции #дефектного

пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ