В чашке чили нашли палец: криминальная комедия с Крэнстоном и Грир покорила SXSW и отправляется в Британию
17.04.2026 20:54:19
Бетани Белл, из Ноттингема (Nottingham), практически стала заложницей своего дома, поскольку страдает аллергической реакцией на жаркую и холодную погоду и может выйти на улицу, только когда умеренно тепло.
Британка родилась с хромосомной патологией, известной как 'делеция 1q4' (делеция — хромосомная перестройка), из-за чего заболевает каждый раз, как начинает колебаться температура ее тела.
Семья девятилетней девочки вынуждена следить за тем, чтобы Бетани не покидала дом в солнечные и холодные дни.
Когда Белл только появилась на свет, ее голова быстрыми темпами начала увеличиваться в размерах. Будучи четырех недель от роду, Бетани перенесла две операции на мозге, но аномальное развитие ее головы прекратилось, только когда девочке исполнилось три месяца.
'Это разбивало мое сердце, — заявила ее мать, 35-летняя Шарлотта. — Вы просто не знали, что вас ждет за очередным поворотом'.
'Бетани может протянуть еще всего несколько месяцев, а может, останется с нами еще десятилетие'.
'Мы с трудом продвигаемся вперед, но не знаем, есть ли вероятность того, что ее прошлое напомнит о себе. Одно из самых трудных испытания — это расстроенная Бетани, поскольку вы просто не можете понять, что с ней не так'.
Начиная с 1976-го, по всему миру зарегистрировано всего 50 случаев делеции 1q4.
На ультразвуковом исследовании на 20 неделе беременности Шарлотта узнала, что у ее ребенка развивается гидроцефалия — скопление жидкости в мозге.
Шансы рождения девочки с ограниченными возможностями составляли 50 на 50.
Родителей предупредили о необходимости операции вскоре после родов. Откажись они, и избыток жидкости, оказывающий давление на мозг, мог привести к необратимым последствиями.
Первые три месяца своей жизни Бетани фактически провела в стенах больницы. К тому моменту, когда ей стукнуло полгода, Белл не смогла продолжать питаться грудным молоком. Она стала получать питание через назоэнтеральный зонд.
Шарлотта говорит: 'С шестимесячного возраста Бетани не ползала, не ходила, не разговаривала и не могла прильнуть к моей груди'.
'Мы испытали своего рода облегчение, узнав от врачей, что случилось с нашим ребенком. Первые несколько месяцев выбивали почву у нас из-под ног'.
'Когда меня выписали из больницы, я призадумалась: 'Что же выпало на нашу долю?'
Сегодня Бетани нуждается в круглосуточном присмотре и всецело зависит от родителей.
Малышка перенесла гастростомию, процедуру по созданию искусственного входа прямо в полость желудка.
Ей также потребовалась фундопликация по Ниссену, хирургическая процедура для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ).
Бетани живет с соединенным с ее головой дренажем для вывода избытка жидкости из ее мозга.
Прежде чем достигнуть возраста 15 месяцев, Бетани стала страдать от судорожных припадков, и именно тогда врачам удалось диагностировать у нее эпилепсию и делецию 1q4.
Пару лет назад девочка перенесла еще один серьезный приступ, который привел к скоплению жидкости в легких. Она не могла прийти в сознание в течение четырех дней. Все это время припадки продолжали случаться один за другим.
Неравнодушная местная общественность пожертвовала достаточный средств, чтобы у Белл появились новые аксессуары для ее инвалидного кресла, позволяющие девочке проводить больше времени с ее семьей на улице.
Благодаря организации 'Newlife Charity', помогающей детям-инвалидам, у Бетани появилась овечья подкладка и водонепроницаемый чехол. Теперь родителям девочки больше не надо чрезмерно беспокоиться о том, как ее организм отреагирует на погоду.
Шарлотта заявила: 'Подкладка из овчины поможет держать нашу дочь в тепле, а чехол в дождливое время убережет ее от холода и промокания'.
Делеция 1q4 подразумевает наличие в клетках тела небольшого количества вариативного генетического материала, пропавшего из одной из 46 хромосом — хромосомы 1.
Хромосома 1 является самой большой хромосомой и составляет около 8% от общего количества ДНК в клетках.
Наличие недостающих фрагментов хромосомы 1 в клетках может увеличить риск возникновения врожденных дефектов, задержки развития и трудностей с обучением.
Подавляющее большинство случаев делеции 1q4 являются концевыми (терминальными), но каждый пострадавший реагирует индивидуально, поскольку многое зависит от того, какой именно участок хромосомы утерян и сколько.
Делеция 1q4 может стать причиной структурных аномалий головного мозга, гипотонии (артериального типа и мышечного), судорог, трудностей с кормлением, сердечных заболеваний, маленького роста и необычно маленькой головы.
В настоящее время прогнозировать будущее для детей с делецией 1q4 представляется проблематичным, однако большинство из пострадавших будут нуждаться в пожизненной помощи.
Бетани Белл - фотография из архивов сайта
Посмотреть фото
