
Энтони Доунс родился с редким генетическим заболеванием, которое оставило его слепым.
Жителю Лонг-Айленда, Нью-Йорк (Long Island, New York), было всего четыре месяца, когда у него диагностировали злокачественный инфантильный остеопетроз (известный как 'мраморная болезнь костей').
У пациентов с данным заболеванием отмечается повышенная хрупкость и склонность к переломам костей, а также велика вероятность отказа костного мозга.
Если бы врачам не удалось в самое ближайшее время найти донора стволовых клеток для Энтони, его бы не удалось спасти.
К счастью, подходящая кандидатура была обнаружена всего через 24 часа после выявления генетической аномалии.
Прошло 15 лет, прежде чем Доунс, наконец, познакомился с Патти и Сэмом Боске, матерью и сыном, которые пожертвовали пуповинную кровь, спасшую подростку жизнь.
'Через 15 лет я внезапно начала постоянно думать о том, как выглядит наша спасительница и кто она, — заявила Трейси, мать Энтони. — Она просто не имела понятия, что сделала для нас'.
Патти сказала, что помнит не так много из того, что связано с рождением ее сына Сэма. Мало того, она совершенно забыла, что пожертвовала его пуповинную кровь в Нью-йоркский центр крови.
'Я помню, что сделала то же самое, когда родилась моя дочь [Оливия, ныне 18-летняя], — заявила Патти. — И через два с половиной года родился Сэм. Но вот о том времени вспоминается с трудом. Однако Энтони - живое доказательство тому, что я тогда сделала'.
Трейси не знала, что ее единственный сын болен, пока в ноябре 2002-го, через четыре месяца после его рождения, серьезно стала переживать за его здоровье.
Как-то ее малыш проснулся от подозрительных рвотных позывов, и Трейси обратилась за помощью к педиатру. Специалист заметил, что у малыша аномально высокий уровень лейкоцитов, что обычно свидетельствует о наличии инфекции или болезни костного мозга.
С выявлением злокачественного инфантильного остеопетроза Энтони требовалось срочное переливание крови, без которого малышу грозила смерть.
Данное генетическое заболевание встречается примерно у одного из 200 000 людей. Оно возникает, когда остеокласты, костеразрушающие клетки, не работают должным образом.
Остеокласты беспрерывно разрушают небольшие участки кости, контролируя количество костной ткани. Старые кости ломаются, чтобы освободить место для новых, которые, в свою очередь, создаются остеобластами.
Однако при наличии 'мраморной болезни костей' увеличивается склонность к переломам, а также вероятность потери зрения и слуха. Аномалия может повлиять на костный мозг, значительно уменьшая ту его область, в которой обычно и обнаруживается, и ограничивает способность костного мозга создавать новые клетки крови.
По данным медицинского веб-ресурса 'Medscape', отсутствие лечения может привести к смерти из-за тяжелой анемии, кровотечения или инфекции.
Представители Национальной программы донорства костного мозга (NMDP) заявляют, что на поиск идеального донора требуется несколько недель, а порой и лет. Однако в случае с Трейси врачам удалось справиться с поставленной задачей в течение 24 часов после выявления заболевания.
Доктора не нашли подходящую кандидатуру в национальном реестре, поэтому обратились в Нью-йоркский центр крови — в публичный банк донорской пуповинной крови, и обнаружили нужного 'анонимного дарителя'.
Через месяц была проведена операция по пересадке стволовых клеток, которая спасла Энтони жизнь.
'Я поражена. Это просто потрясающе, — сказала Патти. — Когда я жертвовала пуповинную кровь, я думала, что, скорее, она пойдет на исследования. Никогда не думала, что мой поступок так повлияет на отдельно взятую личность'.
В ноябре 2017-го Трейси получила результаты генетического теста ДНК на родословную Энтони. Такое тестирование призвано рассказать об особенностях семейной истории и выявить что-либо необычное.
'Выдаваемые в процентах результаты Энтони были далеки от совпадения как с моими, так и с отцовскими', — говорит Трейси.
Согласно исследованию, Энтони на 48% оказался восточноевропейцем и только на 38% европейцем. Его мать не понимала, почему процент восточноевропейских стран оказался выше, тем более что отец подростка — пуэрториканец.
Трейси также отметила, что генетический тест, способный помочь в выявлении родственных связей, предположил, что матерью Энтони может быть совершенно другая женщина.
Только после беседы со специалистами Трейси поняла, что в тестирование 'вмешалась' кровь донора. Позднее женщина 'волей случая' вышла на Патти Боске, проживающую в Линдберге, Нью-Йорк (Lindberg, New York).
'Вообще, я не собиралась встречаться с донором моего сына, — говорит Трейси. — Все вышло само собой. Я знала, что пожертвование было анонимным, и меня это устраивало'.
Мать Энтони вышла на Патти через веб-сайт 'Ancestry DNA', после чего не составило труда найти ее в соцсети Facebook.
'Я увидела фотографию сына Патти на ее странице в соцсети, — вспоминает Трейси. — Глядя на этого мальчика, я сразу же поняла, что он был донором моего сына'.
Женщины и их сыновья впервые встретились 14 января 2018-го в доме Патти.
'От этого просто дух захватывало, — говорит Трейси. — Не думаю, что Патти осознавала, насколько значимым окажется ее решение [пожертвовать пуповинную кровь]'.
Трейси и Патти заявили, что надеются на продолжение дружеских взаимоотношений между их семьями.
Энтони Доунс - фотография из архивов сайта
Посмотреть фото
| Родился: | 01.01.2003 (23) |
| Место: | Лонг-Айленд, Нью-Йорк (US) |