пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ: Алексей Булатов [13.03.2017]

COMMAD: Глухонемой мальчик-альбинос

Орион Уитроу, из Остина, Техас (Austin, Texas), отличается от других детей. Недавно у мальчика обнаружили генетическое заболевание, известное как COMMAD.

Болезнь оставила малыша глухим и слепым, а также наделила рядом проблем, которые влияют на пигментацию глаз, кожи и волос.

По оценкам, от COMMAD страдает менее одного из миллиона человек. О данном заболевании стало известно относительно недавно, поэтому впереди ожидается множество серьезных исследований. В настоящий момент не существует ни единого способа борьбы с COMMAD.

Уитроу появился в семье Хизер и Томас, переехавших в Остин из Мэриленда (Maryland). Оба родителя лишены радости слуха с самого рождения.

Когда Хизер забеременела, она и ее муж не исключали вероятности, что их малыш может также оказаться глухим.

Пара воспитывает 11-летнюю дочь, имеющую нормальный слух, и старшего сына, 12-летнего Скайлера, который ничего не слышит.

Однако результаты первых диагностических исследований дали понять, что Орион может родиться не только глухим, но и слепым.

Последующая МРТ показала, что у плода имеется синдром Патау, хромосомное заболевание, вызывающее разрушительные физические отклонения.

Врач рекомендовал Хизер прервать беременность.

'Мы быстро закрыли разговоры на эту тему', — заявила Хизер.

'Прискорбно, что люди рассуждают примерно так: 'Значит так, ребенок будет инвалидом, так что смело перекрывайте ему кислород'. Но все в руках Господа. Такие решения принимаются ни мной, ни моим мужем'.

В своем блоге 'Мамины размышления' Хизер написала, что Орион родился 'длинным и худощавым, с белоснежными волосами и ресницами, с тающей улыбкой и заливным смехом'.

Орион ничего не слышит, однако его правый глаз обладает слабым восприятием. Мальчик носит специальные склеральные линзы, вставленные поверх глазных яблок, чтобы его глазные впадины росли пропорционально его лицу.

Малыш также пользуется кохлеарными имплантатами и посещает физиокабинет, чтобы улучшать свои моторные функции, страдающие вследствие легкой формы мраморной болезни (остеопороза).

Согласно недавнему исследованию, дети, родившиеся в семье глухих родителей, подвержены более высокому риску развития COMMAD.

Брайан Брукс из Национального глазного института заявил, что подобное открытие имеет серьезное значение для текущего положения дел в мире глухих.

'Заключение брака между представителями общества глухих — распространенная практика в наши дни', — говорит Брукс.

У многих глухих людей есть специфическая генетическая 'неувязка', вызывающая наследственное заболевание, получивший название синдром Ваарденбурга 2A.

Если в паре у обоих родителей имеются генетические сбои, существует вероятность того, что их ребенок наследует мутацию, которая получила название COMMAD.

Помимо глухоты, COMMAD проявляется в дефекте в оболочках глаза (колобоме), когда в структурах, формирующих глаза, отсутствуют 'кусочки' тканей. Также фиксируется остеопороз — аномально плотные ткани, подверженные переломам. Микрофтальмия — маленькие или аномально сформированные глазные яблоки. Макроцефалия — аномальное увеличение головы. Альбинизм — отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах.

Доктор Брукс в своей практике сталкивался с COMMAD всего дважды, и вторым стал случай Ориона.

Проявление заболевания у шестилетнего мальчика принимает крайне странные формы.

Организм ребенка не способен различать время суток, из-за чего Уитроу может бодрствовать в ночное время и спать днем.

Хизер говорит: 'Сыну кажется, что за окном рассвет, когда, на самом деле, еще два часа ночи. Ориону хочется играть, когда все мы хотим спать'.

В своем блоге Хизер делиться с другими людьми о том, что такое COMMAD, и какие трудности возникают на пути воспитания слепоглухих детей.

Вся семья Ориона использует дома для общения сенсорную версию американского языка жестов. К примеру, для связи с мальчиком подключаются такие предметы, как бутылочка для младенцев или ложечка.

О том, как заботиться о детях с COMMAD, сегодня известно крайне мало, поэтому Хизер надеется, что ее сын поможет понять больше и устранить ныне существующие пробелы.

Она заявила: 'Жизнь Ориона так же важна, как и все остальные, и мы надеемся, что в некотором отношении его потенциал приравнивается к потенциалу других'.

Аббревиатура COMMAD расшифровывается как Колобома Остеопороз Микрофтальмия Макроцефалия Альбинизм Глухота (англ. Coloboma Osteopetrosis Microphthalmia Macrocephaly Albinism Deafness).

Tags: #хизер #орион #также #глухих #уитроу #заболевание #глухим #брукс #ориона #мальчик #других #детей #недавно #мальчика #слепым

пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ