Автор: Алексей Булатов [22.10.2016]

Гамартома гипоталамуса: Улыбка перед припадком

Ныне семилетний, Нэйтан Бокс, из Хорнчерча (Hornchurch), расплывается в улыбке за несколько минут до очередного припадка.

Загадочное заболевание проявилось пару лет назад, и врачи первоначально рассматривали вариант с эпилепсией. Однако череда тестов со временем выявила истинные причины серьезного недомогания Бокса.

Мальчик пострадал от невероятно редкой доброкачественной опухоли мозга, известной как гамартома гипоталамуса (Hypothalamic Hamartoma).

Улыбка — 'побочный эффект' заболевания, которое проявляется у Нэйтана в виде тяжелых припадков до 25 раз в сутки.

Родные мальчика были убиты горем, когда служба здравоохранения Великобритании отказалась финансировать операцию, нацеленную на излечение опухоли в Соединенных Штатах.

Мать Нэйтана, 34-летняя Сьюзен, говорит: 'Отказ просто разбил нам сердце, потому что мы знаем, что лечение есть, и что это лечение — рабочее'.

'Я разговаривала с несколькими семьями, чьи дети прошли лечение в США, и узнала, что эти дети освободились от припадков и вернулись назад к нормальной жизни'.

'Мы сделаем все, что только можем, чтобы собрать необходимые средства. Однако это будет большой проблемой, поскольку речь идет об огромной сумме'.

Сьюзен продолжает: 'Другой вариант для нас — дожидаться, когда необходимое оборудование для операции прибудет в Великобританию. Однако никто не знает, когда это случится'.

Нэйтан рос здоровым мальчиком, пока в 2014-м его загадочное заболевание не проявилось в виде ужасных и выматывающих приступов.

После того как предположение об эпилепсии было отметено, врачи диагностировали гамартому гипоталамуса, заболевание, встречающееся всего у нескольких детей в Великобритании.

Врачи были сбиты с толку, обнаружив, что пациент на время перестает страдать от судорог, когда простужается.

Мальчик посещает школу, из-за чего его родители находятся в постоянном напряжении и беспокойстве. Однажды Нэйтан уже 'расколол' себе подбородок в результате очередного приступа.

Недавно у мальчика обнаружили аутизм, синдром дефицита концентрации внимания с гиперактивностью (СДВГ) и оппозиционно-вызывающее расстройство (ОВР). Все три состояния врачи связывают с наличием у Бокса гамартомы гипоталамуса.

Чтобы передвигаться по школе, мальчик ныне вынужден пользоваться инвалидным креслом.

Семья Нэйтана получила надежду, узнав о специализированной процедуре — лазерной абляции, которая проводится в США и способна вылечить заболевание мальчика.

Команда специалистов из известной во всем мире Детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит даже вылетела в Техас (Texas), чтобы пронаблюдать, как проходит инновационное лечение стоимостью ?100 000.

Британские врачи были поражены результатами. Они своими глазами увидели, как эффективно 'сгорает' опухоль в мозге.

Однако британские власти отказались финансировать операцию Бокса.

В настоящее время пациент вынужден 'сидеть' на лекарствах, чтобы уменьшить симптомы, которые сами по себе не исчезнут никогда из его жизни.

Отец Нэйтана, 33-летний Джеймс, заявил: 'В худшем случае наш сын может умереть'.

'В Соединенных Штатах зафиксировано несколько смертей. Дети падали, ударялись головой, и это приводило к мозговому кровотечению'.

'Мы просто в расстроенных чувствах от осознания того, что наш мальчик может получить лечение и вернуться к нормальной жизни, но этого не происходит. Он может стать обычным ребенком, гонять мячик с друзьями и наслаждаться своим детством'.

'Команда из Детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит тоже осталась крайне разочарована. Они приложили массу усилий, чтобы сдвинуть дело с мертвой точки, и только лишь для того, чтобы получить отказ'.

'Если Нэйтан не пройдет лечение, медслужбе придется тратить на него много денег на препараты в течение ближайших лет. Мы просто не видим во всем этого никакого смысла'.

Представитель Детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит заявил: 'Гамартома гипоталамуса — очень редкое, сложное неврологическое состояние. Группа экспертов из нашей больницы тесно сотрудничает с Нэйтаном и его семьей, чтобы предоставлять пациенту постоянную специализированную медицинскую помощь'.

Семья пытается собрать деньги, чтобы финансировать процедуру по спасению жизни Нэйтана в США.

Любой, кто хочет внести пожертвование, может сделать это на ресурсе JustGiving.

Что такое гамартома гипоталамуса?

Гамартома гипоталамуса — небольшая, доброкачественная опухоль головного мозга, вызывающая судороги, поведенческие проблемы, провалы памяти и дезориентацию.

Предположительно, заболевание встречается у одного человека из миллиона.

Гамартому гипоталамуса зачастую трудно диагностировать и еще труднее лечить.

У некоторых пострадавших симптомы наблюдаются настолько редко или в такой незначительной форме, что ни родители, ни медицинские работники не обнаруживают никакого повода для беспокойств.

Тем не менее, у большинства пациентов с гамартомой гипоталамуса наиболее распространенными симптомами являются частые ежедневные приступы, сопровождающиеся спонтанным смехом, хихиканьем, либо плачем или клокотанием.

Некоторые имеют значительные трудности в управлении вспышками гнева и агрессивные тенденции; у многих дети с гамартомой гипоталамуса наблюдается оппозиционно-вызывающее расстройство.

Вспышки гнева часто вызваны активацией гипоталамуса. Иногда больные не помнят о приступах гнева, после того как припадок проходит.

Гамартома гипоталамуса лечится хирургическим вмешательством или противоэпилептическими лекарствами.

Tags: #гипоталамуса #гамартома #лечение #заболевание #врачи #нэйтана #нэйтан #однако #мальчик #жизни #больницы #бокса #мальчика #финансировать #просто

Дополнительные фотографии