Автор: Алексей Булатов [08.02.2019]

«Синдром Хэмиша»: С почкой в ноге

Хэмиш Робинсон пострадал от генетической аномалии, которой, вероятно, больше нет ни у кого в мире.

Ныне 10-летний, Робинсон родился без хромосомы 7p22.1. Отклонение не получило названия, поэтому врачи используют рабочий вариант, 'синдром Хэмиша', когда обсуждают данную патологию.

Структурный порок развития характеризуется наличием полноценно функционирующей почки в верхней части правого бедра Робинсона. Доктора не торопятся удалять 'переметнувшийся' орган, поскольку не наблюдается никакого негативного влияния на здоровье пациента.

'Наличие эктопической почки (то есть находящейся не на положенном ей месте) фиксируется крайне редко — примерно у одного из 900 людей, — говорит доктор Эндрю Ордон (Andrew Ordon). — О вероятности попадания почки в ногу практически, если не сказать, что никогда, никто не слышал'.

Помимо нарушения в расположении почки, Робинсон столкнулся с другими сложностями, в том числе с астмой и проблемами с позвоночником. Мальчик испытывает трудности с обучением и практически лишен слуха. Он также нуждается в голосовом компьютере, чтобы изъясняться.

Другая почка Хэмиша находится в нужном месте и функционирует нормально.

'Его состояние просто за пределами всего необычного, — говорит его мать Кэй. — Осознание этого не может не расстраивать, поскольку никто не знает, чего ожидать'.

Работавший с мальчиком генетик написал о нем медицинскую статью, но ни один из специалистов не рискует давать какие-либо прогнозы по поводу дальнейшего развития Робинсона.

Он родился на шесть недель раньше и весил всего 900 гр. Через три недели его матери-одиночке позволили забрать сына домой. Со временем для женщины стало очевидно, что ее малыш отстает в развитии.

Ему было 17 месяцев, но он не произнес ни одного членораздельного звука. Наконец, из его уст вырвалось долгожданное 'мама', но после мальчик замолчал на долгие шесть лет.

Именно автор медицинской статьи о Робинсоне сумел выявить хромосомные нарушения у своего подопечного. С тех пор врачи изо всех сил старались найти больше информации о том, к чему приводит отсутствие хромосомы 7p22.1.

Они пришли к выводу, что на Земле больше нет ни одного пациента с подобным заболеванием.

Кажется, сам десятилетний мальчик не намерен позволять своим проблемам 'заметать его жизнь в угол'. Он выступает в группах пантомимы и учится в обычной школе, хотя ему и нужна помощь в чтении и письме. Хэмиш берет уроки каратэ и любит прыгать на батуте.

'Он просто схватывает все на лету, — утверждает его мать. — Я не знаю, как ему это удается. Когда находишься с ним рядом, черпаешь такое вдохновением. Мой сын стал для меня самым большим благословением в моей жизни'.

Tags: #почки #хэмиша #робинсон #одного #мальчик #синдром #хэмиш #родился #хромосомы #врачи #развития #робинсона #поскольку #пациента #месте

Дополнительные фотографии