Взрослый в теле ребенка

Томаш Надольски, из города Олесница, из Нижнесилезского воеводства в Польше (Olesnica, Poland), страдает редким генетическим заболеванием, известным как болезнь Фабри.

'Мне 25 лет, и я хотел бы выглядеть на свой возраст, — заявил он. — Я просто ненавижу того мальчика, которого вижу в зеркале каждый день. Это не я'.

Проблемы начались еще в семилетнем возрасте, когда Томаш начал страдать от рвоты и болей в животе, руках и ногах.

Долгое время врачи не могли понять, что с ним не так, и даже предполагали, что пациент имеет проблемы не физические, а психические.

Рассуждения докторов морально раздавили родителей Надольского. Отец и мать поверили специалистам и решили, что его 'расстройство пищевого поведения' можно вылечить, если заставить его больше есть.

Томаш говорит, что заболевание повлияло на его общение с родственниками, которые по-прежнему относятся к нему как к ребенку из-за его внешности.

'Когда я дома, я просто сижу в своей комнате и коротаю время в одиночестве, — признается он. — Я чувствую себя одиноким, и мне не хватает поддержки моей семьи. И подобное продолжается долгие годы. Болезнь разрушила наши семейные отношения'.

Надольски постоянно влипает в неприятные истории. К примеру, когда он показывает удостоверение личности или вызывает подозрения у полицейских, которые непременно его останавливают, Томаша тут же обвиняют в подделке документов.

Лучшие дня

Георгий Ярцев. Биография Посетило:11258

Михаил Трухин. Биография Посетило:8672

Веселый герой с печальным взглядом Посетило:6680

Болезнь Фабри — из группы лизосомных болезней накопления. Она может поражать многие части тела, включая почки, сердце и кожу, и является результатом накопления определенного вида жира — глоботриариолцерамида (Gb3) — в клетках организма.

К счастью, производитель дорогостоящего лекарства от болезни Фабри согласился снабжать Надольски своим препаратом совершенно бесплатно.

Мужчина живет на пособие — примерно £160 в месяц (около 13.5 тысяч рублей), тогда как на покупку лекарства ему бы требовалось каждый год искать £170 000 (порядка 14.5 миллионов рублей).

Из-за серьезных проблем с желудком Томаш не может питаться, как все, так что проводит с капельницей по 20 часов в день. Ему также не обойтись без болеутоляющих, в том числе пластырей с морфином, которые обычно применяются при онкологии. Его ноги настолько деформированы, что ему требуется специальная обувь.

'Я чувствую боль в суставах, костях, мышцах, — говорит Надольский. — Ноет каждый дюйм моего тела. Я не могу спать, не могу нормально жить'.

Техник-ортопед Марцин Годек (Marcin Godek) старается сделать для своего клиента все, что только ему по силам. Марцин подтвердил жалобы Томаша и заявил, что каждый его шаг, сделанный босиком, приносит огромную боль.

Что такое болезнь Фабри ?

Болезнь Фабри — наследственное генетическое расстройство, чаще встречающееся у мужчин, чем у женщин, поскольку имеет Х-сцепленный тип наследования.

У женщин есть две Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна. Если у женщины есть мутантный ген, обычно вторая Х-хромосома — здоровая.

Неисправный ген ответственен за выработку организмом белка, который разрушается и помогает избавляться от нежелательных продуктов распада клетки.

Врач-консультант Атул Мехта (Atul Mehta) говорит: 'У всех нас есть красные и белые кровяные тельца. Новые производятся постоянно, тогда как старые разрушаются и выводятся из организма'.

'Если вы генетически наследовали неспособность разрушать ткани, в разных клетках начинает скапливаться определенный тип жира. Этот жир накапливается в клетках почек, и пациенты обычно умирают из-за проблем с почками в возрасте 30-40 лет'.

'Жир также откладывается в клетках сердечной мышечной ткани, что приводит к увеличению сердца и нервных клеток, из-за чего возникают боли и неспособность потеть. Этот же жир может скапливаться внутри кровеносных сосудов, что приводит к сужению сосудов и повышению кровяного давления и инсульту'.

Считается, что болезнь Фабри поражает тысячи людей в Великобритании (UK), однако врачи уверены, что во многих случаях диагностировать заболевание не удается из-за неспецифического характера симптомов.

Симптомы могут развиваться примерно с пятилетнего возраста, хотя иногда дают о себе знать намного позже — даже ближе к 30 годам.

Из-за неспецифического характера симптомов для получения правильного диагноза требуется в среднем десять лет.

'Боли в животе, мышцах и суставах, а также в руках и ногах — обычное явление, поскольку болезнь влияет на нервную систему, — поясняет доктор Мехта. — Кроме того, может появиться сыпь на коже и трудности с занятиями спортом'.

'Над некоторыми мальчиками подтрунивают в школе, потому что они часто не любят спорт. Они не могут потеть, покрываются сыпью и страдают от перепадов температуры'.

У большинства мужчин с болезнью Фабри имеются небольшие, красновато-фиолетовые пятна на коже. По мере последующего взросления у пострадавших могут развиться нарушения кровообращения, что становится причиной ранних инфарктов инсультов.

Новая методика лечения доктора Мехта направлена на то, чтобы атаковать болезнь 'в самое сердце' с целью выработки белка, которого не достает пациентам.

Используя ДНК-технологии, врачи выращивают тканевые клетки в пробирке, а затем добавляют исправленные формы дефектного гена. В результате ткань начинает вырабатывать большие количества недостающего белка.

Ваше имя (*):
E-mail (*):
Website

Заголовок (*)
Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели

Зоя Зарубина — человек-легенда Посетило:24655

«Король русского шансона» Посетило:17910

В плену иллюзий Посетило:31076