Ћюдибиографии, истории, факты, фотографии

“омаш Ќадольски

   /   

Tomasz Nadolski

   /
             
‘отографи€ “омаш Ќадольски (photo Tomasz Nadolski)
   

√од рождени€: 1993 ћесто рождени€: ќлесница, ѕольша
¬озраст: 28 лет
√ражданство: ѕольша

¬зрослый в теле ребенка

ѕол€к с болезнью ‘абри

»з-за мучительного редкого заболевани€ 25-летний “омаш имеет внешность 12-летнего мальчика.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Print

18.08.2018

“омаш Ќадольски, из города ќлесница, из Ќижнесилезского воеводства в ѕольше (Olesnica, Poland), страдает редким генетическим заболеванием, известным как болезнь ‘абри.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

'ћне 25 лет, и € хотел бы выгл€деть на свой возраст, Ч за€вил он. Ч я просто ненавижу того мальчика, которого вижу в зеркале каждый день. Ёто не €'.



ѕроблемы начались еще в семилетнем возрасте, когда “омаш начал страдать от рвоты и болей в животе, руках и ногах.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

ƒолгое врем€ врачи не могли пон€ть, что с ним не так, и даже предполагали, что пациент имеет проблемы не физические, а психические.

–ассуждени€ докторов морально раздавили родителей Ќадольского. ќтец и мать поверили специалистам и решили, что его 'расстройство пищевого поведени€' можно вылечить, если заставить его больше есть.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

“омаш говорит, что заболевание повли€ло на его общение с родственниками, которые по-прежнему относ€тс€ к нему как к ребенку из-за его внешности.

' огда € дома, € просто сижу в своей комнате и коротаю врем€ в одиночестве, Ч признаетс€ он. Ч я чувствую себ€ одиноким, и мне не хватает поддержки моей семьи. » подобное продолжаетс€ долгие годы. Ѕолезнь разрушила наши семейные отношени€'.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

Ќадольски посто€нно влипает в непри€тные истории.   примеру, когда он показывает удостоверение личности или вызывает подозрени€ у полицейских, которые непременно его останавливают, “омаша тут же обвин€ют в подделке документов.

Ћучшие дн€

√еоргий ярцев. Ѕиографи€
ѕосетило:11258
√еоргий ярцев
ћихаил “рухин. Ѕиографи€
ѕосетило:8672
ћихаил “рухин
¬еселый герой с печальным взгл€дом
ѕосетило:6680
Ћеонид Ѕыков

Ѕолезнь ‘абри Ч из группы лизосомных болезней накоплени€. ќна может поражать многие части тела, включа€ почки, сердце и кожу, и €вл€етс€ результатом накоплени€ определенного вида жира Ч глоботриариолцерамида (Gb3) Ч в клетках организма.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

  счастью, производитель дорогосто€щего лекарства от болезни ‘абри согласилс€ снабжать Ќадольски своим препаратом совершенно бесплатно.

ћужчина живет на пособие Ч примерно £160 в мес€ц (около 13.5 тыс€ч рублей), тогда как на покупку лекарства ему бы требовалось каждый год искать £170 000 (пор€дка 14.5 миллионов рублей).

»з-за серьезных проблем с желудком “омаш не может питатьс€, как все, так что проводит с капельницей по 20 часов в день. ≈му также не обойтись без болеутол€ющих, в том числе пластырей с морфином, которые обычно примен€ютс€ при онкологии. ≈го ноги настолько деформированы, что ему требуетс€ специальна€ обувь.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

'я чувствую боль в суставах, кост€х, мышцах, Ч говорит Ќадольский. Ч Ќоет каждый дюйм моего тела. я не могу спать, не могу нормально жить'.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

“ехник-ортопед ћарцин √одек (Marcin Godek) стараетс€ сделать дл€ своего клиента все, что только ему по силам. ћарцин подтвердил жалобы “омаша и за€вил, что каждый его шаг, сделанный босиком, приносит огромную боль.

“омаш Ќадольски фотографи€
“омаш Ќадольски фотографи€

„то такое болезнь ‘абри ?

Ѕолезнь ‘абри Ч наследственное генетическое расстройство, чаще встречающеес€ у мужчин, чем у женщин, поскольку имеет ’-сцепленный тип наследовани€.

” женщин есть две ’-хромосомы, в то врем€ как у мужчин только одна. ≈сли у женщины есть мутантный ген, обычно втора€ ’-хромосома Ч здорова€.

Ќеисправный ген ответственен за выработку организмом белка, который разрушаетс€ и помогает избавл€тьс€ от нежелательных продуктов распада клетки.

¬рач-консультант јтул ћехта (Atul Mehta) говорит: '” всех нас есть красные и белые кров€ные тельца. Ќовые производ€тс€ посто€нно, тогда как старые разрушаютс€ и вывод€тс€ из организма'.

'≈сли вы генетически наследовали неспособность разрушать ткани, в разных клетках начинает скапливатьс€ определенный тип жира. Ётот жир накапливаетс€ в клетках почек, и пациенты обычно умирают из-за проблем с почками в возрасте 30-40 лет'.

'∆ир также откладываетс€ в клетках сердечной мышечной ткани, что приводит к увеличению сердца и нервных клеток, из-за чего возникают боли и неспособность потеть. Ётот же жир может скапливатьс€ внутри кровеносных сосудов, что приводит к сужению сосудов и повышению кров€ного давлени€ и инсульту'.

—читаетс€, что болезнь ‘абри поражает тыс€чи людей в ¬еликобритании (UK), однако врачи уверены, что во многих случа€х диагностировать заболевание не удаетс€ из-за неспецифического характера симптомов.

—имптомы могут развиватьс€ примерно с п€тилетнего возраста, хот€ иногда дают о себе знать намного позже Ч даже ближе к 30 годам.

»з-за неспецифического характера симптомов дл€ получени€ правильного диагноза требуетс€ в среднем дес€ть лет.

'Ѕоли в животе, мышцах и суставах, а также в руках и ногах Ч обычное €вление, поскольку болезнь вли€ет на нервную систему, Ч по€сн€ет доктор ћехта. Ч  роме того, может по€витьс€ сыпь на коже и трудности с зан€ти€ми спортом'.

'Ќад некоторыми мальчиками подтрунивают в школе, потому что они часто не люб€т спорт. ќни не могут потеть, покрываютс€ сыпью и страдают от перепадов температуры'.

” большинства мужчин с болезнью ‘абри имеютс€ небольшие, красновато-фиолетовые п€тна на коже. ѕо мере последующего взрослени€ у пострадавших могут развитьс€ нарушени€ кровообращени€, что становитс€ причиной ранних инфарктов инсультов.

Ќова€ методика лечени€ доктора ћехта направлена на то, чтобы атаковать болезнь 'в самое сердце' с целью выработки белка, которого не достает пациентам.

»спользу€ ƒЌ -технологии, врачи выращивают тканевые клетки в пробирке, а затем добавл€ют исправленные формы дефектного гена. ¬ результате ткань начинает вырабатывать большие количества недостающего белка.




¬аш комментарий (*):
я не робот...

Ћучшие недели

«о€ «арубина Ч человек-легенда
ѕосетило:24655
«о€ «арубина
Ђ ороль русского шансонаї
ѕосетило:17910
ћихаил  руг
¬ плену иллюзий
ѕосетило:31076
√овард ’ьюз

ƒобавьте свою информацию

«десь
јдминистраци€ проекта admin @ peoples.ru