Людибиографии, истории, факты, фотографии

Карли Кудзия

   /   

Carly Kudzia

   /
             
Фотография Карли Кудзия (photo Carly Kudzia)
   

Год рождения: 2012
Возраст: 7 лет
Место рождения: Уайтхаус, Огайо, США
Гражданство: США

Новая эра борьбы с прогерией: Надежда для 'старых детей'

Американская девочка с прогерией

Изначально разработанный для лечения рака, новый препарат лонафарниб, как утверждают ученые, способен увеличить продолжительность жизни детей с 'синдромом преждевременного старения'. Семилетняя Карли принимает данное лекарство с трехлетнего возраста, и докторам с тех пор удалось выкроить для нее немного 'лишнего' времени.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Twitter Print

12.05.2018

Известно, что 'болезнь Бенджамина Баттона' затронула по всему миру не более 130 детей, восемнадцать из которых проживают в Америке. В 2011-м прогерию диагностировали у Карли Кудзии, юной жительницы города Уайтхаус, штат Огайо (Whitehouse, Ohio).

Карли Кудзия фотография
Карли Кудзия фотография

Ее мать Хизер, не желая сдаваться без боя, основала и возглавила организацию 'Carly Cares', собирающую деньги на финансирование исследований, которые, быть может, помогут существенно продлить жизнь пациентов с прогерией, и поддерживающую детей и их семьи.



Реклама:

'Каждый год жизни добавляет моей дочке по 8-10 лет, — поясняет Хизер. — Ей шесть [уже семь], так что представьте, что она сейчас чувствует. Иногда ее руки деревенеют, появляется усталость в ногах'.

Карли Кудзия фотография
Карли Кудзия фотография

'Но она ходит в потрясающую школу. Для нее создают там все условия, к примеру, следят за тем, чтобы она не поднимала тяжелых книг и не преодолевала большие расстояния'.

Каждый год родные Карли устраивают специальную вечеринку для сбора средств для Фонда по изучению прогерии, который, вероятно, однажды откроет тайну одного из редчайших генетических дефектов. Однако вырученные средства также идут на организацию лагеря для семей с прогерией.

Карли Кудзия фотография
Карли Кудзия фотография

В лагере 'The Hole In The Wall Gang Camp' можно заняться верховой ездой, декоративно-прикладным искусством, стрелять из лука, плавать, ловить рыбу, играть в мини-гольф, теннис и на музыкальных инструментах.

'Изначально наша цель состояла в том, чтобы получить лекарство, — добавляет Хизер. — Но я реалист, и я не могу быть уверена, что способы лечения будут разработаны при жизни Карли. Я думаю, это возможно, и я надеюсь на это. Тем временем, наша главная миссия — помогать другим семьям с прогерией, помогать жить на полную катушку'.

Экспериментальный препарат, первоначально разработанный для лечения рака, внезапно позволил увеличить продолжительность жизни небольшой группы людей с прогерией. Результаты исследований Бостонской детской больницы неполные и предварительные, но эксперты заговорили о потенциальном прорыве в борьбе с преждевременным старением организма.

Лучшие дня


Работа на камеру – это удовольствие
Посетило:220
Анна Большова
Инга Лепс
Посетило:216
Инга Лепс
Самый большой обжора в истории
Посетило:190
 Таррар

Обычно прогерия проявляется в первые два года жизни ребенка. При рождении часто не обнаруживается никаких симптомов, но впоследствии у пострадавшего начинает замедляться рост и выпадают волосы.

Подрастающие дети с прогерией — обычно маленькие, лысые и хрупкие, но с нормальными интеллектуальными способностями.

'[Другие дети] всегда принимают меня за младенца, [но] я обыкновенный ребенок', — говорит Карли.

Доктор Лесли Гордон, профессор кафедры педиатрии в Брауновском университете, уже много лет изучает прогерию, также известную как синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Она и ее муж, доктор Скотт Бренс, основали Фонд по изучению прогерии в 1999-м, после того как жертвой заболевания стал их сын Сэм (Sam Berns).

Фонд финансировал исследование, возглавляемое доктором Гордон, и его результаты были опубликованы в 'Журнале Американской медицинской ассоциации'.

Сэм, участник исследования и мотивационный спикер, умер в 2014-м, в возрасте 17 лет. Средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет 14 лет, и распространенной причиной смерти среди них является сердечный приступ или инсульт.

Фонд по изучению прогерии определил, что лекарственный препарат лонафарниб (lonafarnib) повышает вероятность того, что дети с прогерией доживут до позднего подросткового возраста. Лонафарниб уменьшает повреждение кровеносных сосудов и блокирует накопление белка, ответственного за повреждения.

Участвующие в исследовании дети до этого уже принимали лонафарниб в сочетании с двумя другими препаратами.

Только один из 27 детей, лечившихся лонафарнибом, умер в период испытаний с 2007-го по 2010-й, тогда как в другой группе, не получавшей лекарство, из 27 детей умерло девять.

Продолжительность жизни среди тестируемых увеличились на 19 месяцев примерно за пять лет.

'Впервые у нас есть препарат, который, согласно нашим данным, продлевает продолжительность жизни детей с прогерией', — заявила доктор Гордон.

Для родителей, желающих увидеть, как подрастают их дети, эта 'крупица украденного у смерти времени' — благословение с горьким послевкусием.

'Для вас, как для матери, знающей, что ожидаемая продолжительность жизни вашего ребенка составляет 13 лет, эти дополнительные 1.6 года — настоящее золото', — говорит Хизер, мать Карли, принимающей лонафарниб с трех лет.

'И все же так сложно переживать падение за взлетом', — добавляет Хизер.

Ее малышка постоянно предается мечтам и представляет себе, как однажды станет учителем рисования.

Доктор Фуки Хисама, генетик Вашингтонского университета, уверена, что лонафарниб в конечном итоге станет применяться как стандартное средство в борьбе с прогерией, но не поможет искоренить заболевание.

'Исследование доносит до людей мысль о том, что они не лишены надежды, когда речь заходит о редких заболевания', — сказала Хисама.

Инцидент с кражей личности

Когда Карли было пять, в соцсети Facebook появилась мошенническая страница с украденными фотографиями девочки.

В настоящее время несуществующая, страница носила название 'Team Bailey — Finding a Cure for Progeria'. Имя Карли было заменено на другое.

'Просто не имеет никакого смысла делать такое, — сказал Райан, супруг Хизер. — Появилось несколько постов с просьбой о пожертвованиях, так что, вероятно, мошенникам удалось получить немного денег, прежде чем лавочку прикрыли'.

Тревожные новости поступили от подруги семьи Карли из Соединенного Королевства. У этой женщины есть сын, также страдающий прогерией. После Хизер и ее муж приложили немало усилий, чтобы закрыть мошенническую страницу в Facebook.

Generic placeholder image
Алексей Булатов
Люблю исследовать биографии интересных людей




Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели


Величайшая актриса мира
Посетило:618
Одри Хепберн
Самая удачливая неудачница в истории
Посетило:430
Вайолет Джессоп
Ленин без мифов
Посетило:462
Владимир Ленин

Добавьте свою новость

Здесь
Администрация проекта admin @ peoples.ru
history