Людибиографии, истории, факты, фотографии

Виктория Хантли

   /   

Victoria Huntley

   /
             
Фотография Виктория Хантли (photo Victoria Huntley)
   

Болезнь Альцгеймера: Горькая правда или блаженное неведение

Бывшая британская сиделка, узнавшая о наличии болезни Альцгеймера при помощи генетического прогностического тестирования

Согласились бы вы пройти тест, выявляющий предрасположенность к болезни Альцгеймера? Одна женщина согласилась — и испытала смешанные чувства, получив результаты.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Print

28.12.2017

Ныне 48-летняя, Виктория Хантли, будучи 12 лет назад в добром здравии, без лишнего веса и прочих проблем, столкнулась с незавидной дилеммой.

Виктория Хантли фотография
Виктория Хантли фотография

Она могла пройти тест на раннее выявление унаследованного гена, ответственного за развитие болезни Альцгеймера, либо прожить всю жизнь в неведении, но с осознанием того, что деменция может ударить в любой момент.

Реклама:

Дело в том, что данный недуг сразил трех ее родственников. Ее мать, дедушка и прабабушка умерли от болезни Альцгеймера.

Первые признаки проявились у матери в 34-летнем возрасте, и ближе к сорока она утратила самостоятельность. В доме для престарелых мать Виктории провела последние 12 лет жизни, из которых восемь, до самой своей смерти в 56-летнем возрасте, питалась через трубку и не могла разговаривать.

Прабабушка проиграла битву в 36-летнем возрасте, а дедушка — в возрасте 42 лет.

'Мне было 19, когда у мамы начались сбои, — говорит Хантли, бывшая сиделка из Лондона (London). — Она могла заварить чашку чая, а потом забыть об этом. Она могла творить странные вещи на работе, в парикмахерской, в том числе таскать людей за волосы и даже щипать их'.

'Сначала мы подумали на рак, но затем поняли, что у нее деменция'.

Вскоре после смерти матери Виктории, а также еще трем родственникам, предложили пройти тест на выявление генетической мутации, провоцирующей начало болезни Альцгеймера.

Лучшие дня

Юрий Саульский. Биография
Посетило:36084
Юрий Саульский
Василий Рочев. Биография
Посетило:8181
Василий Рочев
82-летняя японка-диджей
Посетило:5807
 DJ Sumirock

'Решение далось мне просто, — уверяет Хантли. — Мне хотелось это сделать, поскольку я была уверена, что унаследовала данный ген. Мне хотелось знать, что со мной будет'.

Виктория замужем за 52-летним Мартином, водителем автобуса, вместе с которым имеет двоих детей, 28-летнего и 26-летнего. У пары также есть шестеро внуков. На подготовку к тестированию ушло ни много ни мало полгода.

Согласно заявлению Общества Альцгеймера, половина из тех, кто готовится пройти генетическое тестирование, в конечном итоге, отказываются от задуманного.

Тест может быть предложен лицам, имеющим родственников первой линии, таких, как родители, или второй (бабушка, дедушка, тетя или дядя) с известной генетической формой болезни Альцгеймера.

Пройти процедуру также предлагается людям до 65 лет, в чьей семье болезнь Альцгеймера — наследственная.

'Генетическое прогностическое тестирование поможет устранить неопределенность и позволит вам запланировать будущее, — говорит доктор Даг Браун, глава отдела исследований и развития Общества Альцгеймера.

'Вы можете стать подходящей кандидатурой для испытаний нового препарата или получить возможность на предимплантационную диагностику — когда эмбрион проходит скрининг на выявление дефектных генов до того, как сам зародыш будет перенесен в матку'.

'Однако процедура может привести и к крайнему напряжению. Если вы узнаете, что у вас есть мутация, то от подобных знаний вам уже никуда не деться. В настоящее время нет методов лечения, предотвращающих или замедляющих прогрессирование любой формы деменции — унаследованной или иной'.

'Именно поэтому прогностическое тестирование проводится только вместе с экспертной генетической консультацией — как до, так и после процедуры. Результаты, как правило, отражаются на других членах семьи, некоторые из которых, возможно, не захотят знать полученных данных'.

Через месяц после забора крови в лондонской Национальной неврологической и нейрохирургической больнице Виктория получила новости, которых так опасалась: она унаследовала дефектный ген, именуемый как APP.

Результаты говорили о том, что Хантли с большой долей вероятности — ближе к 40 или 50 годам — станет одной из жертв деменции. Новости заставили ее 'разойтись по швам'.

'Я всегда была уверена, что у меня есть такой ген, — заявила она. — Но, когда все подтвердилось, для меня это оказалось настоящим ударом'.

У 43-летнего брата Виктории также выявили дефектный ген. У одной из сестер аномалий не обнаружили, а другая сестра отказалась от теста.

По большому счету, деменция обрушивается на людей старше 65, однако насчитывается около 42 000 пострадавших среди юного населения. Нездоровый образ жизни увеличивает риск, и все же главные жертвы болезни Альцгеймера — люди в возрасте.

'У каждого десятого с ранней стадией деменции — серьезная семейная история заболевания', — утверждает доктор Браун.

За семейную болезнь Альцгеймера, как в случае с Викторией, несет ответственность один из трех генов: APP, PSEN-1 или PSEN-2.

Обладателю одной из этих трех мутаций грозит развитие болезни еще до наступления 60-летнего возраста. Шансы передать вредоносный ген потомству составляют 50%.

Любая форма лечения деменции способна только на время замедлить симптомы, но не справиться с самой сутью. Среди препаратов выделяется Арисепт (Aricept), предотвращающий распад мозгового химического соединения, называемого ацетилхолином.

Первые признаки деменции проявились у Хантли ближе к 40-летию. 'Я напутала с лекарством для пожилой женщины, — заявила она. — К счастью, ничего серьезного не случилось, но я все же расстроилась. Стало ясно, что пришло время отказаться от работы [сиделкой]'.

'Сегодня я могу застыть и таращиться на чайник минут десять, не зная, что вообще делаю. Я могу одеть вещь наизнанку. Мне непросто подниматься по ступеням, поскольку пострадало мое ориентирование в пространстве. Мы даже наклеили яркие наклейки на ступени, чтобы мне было легче'.

'Я больше не выхожу из дома в одиночку, потому что не смогу найти дорогу домой. Но меня не пугает то, что ждет впереди. К тому времени я уже не буду понимать, что происходит. Вот только Мартину и моим детям будет тяжко'.

Тем временем, родные Виктории полны решимости потратить оставшееся время так, чтобы впоследствии ни о чем не сожалеть.

'Мы постоянно устраиваем барбекю в саду, даже когда идет дождь, — говорит Хантли. — Мы думаем: 'К черту! Почему бы и нет!'

'Я рада тому, что прошла тестирование. Но в данный момент я не рекомендую его своим детям, поскольку полученная информация меняет все'.




Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели

Крошечная кукла с милым личиком
Посетило:24187
Джиоти Амге
Король хип-хопа
Посетило:8599
 Эминем
Валерий Борзов. Биография
Посетило:28137
Валерий Борзов

Добавьте свою информацию

Здесь
Администрация проекта admin @ peoples.ru
history