Малышка без радужной оболочки глаза

У девочки из Норфолка (Norfolk) полностью черные глаза — из-за редкой генетической патологии, аниридии, приводящей к отсутствию 'цветной части глаза'.

Радужка отвечает за увеличение или сокращение зрачка, так что из-за ее отсутствия Рианнон Кей не способна контролировать количество попадающего в ее глаза света.

Родители малышки, 36-летняя Тереза и 38-летний Вон, должны следить за тем, чтобы в доме в дневное время стоял полумрак. Даже зимой их ребенок носит очки с регулировкой затемнения, из-за чего тут же превращается в объект насмешек.

'Когда Рианнон только родилась, врачи сделали тесты и объяснили нам, что у нее не все в порядке со зрачками', — вспоминает Тереза.

'Нам сказали, что у нее нет радужных оболочек. Но тогда мы не понимали, что за этим стоит'.

По данным сайта Genetics Home Reference, аниридия выявляется примерно у одного из 75 000 детей. Отклонение вызвано мутацией в гене PAX6; в редких случаях у пациентов с аниридией возникают поведенческие проблемы, задержка развития и др.

У Кей раньше постоянно закатывались глаза, и обеспокоенные врачи впоследствии выявили у нее нистагм, непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты. Кроме того, малышка стала жертвой катаракты и рискует пострадать от других глазных болезней в будущем.

Несмотря на многочисленные сложности, Рианнон все еще может видеть вещи с близкого расстояния. За пределами Британии есть возможность имплантации искусственной радужки, но Тереза и Вон не хотят подвергать глаза дочери опасной хирургии.

Лучшие дня

Вячеслав Фетисов: Легенда хоккея, политик и общественный деятель Посетило:25881

Артур Сопельник — от юного хулигана до зрелого педагога сцены Посетило:19459

«Секрет» — легенда советского бит-рока Посетило:11440

В настоящее время Кей посещает детский сад каждую неделю, где стараются не делать перестановок в помещениях, чтобы девочка могла хорошо ориентироваться.

'Нам кажется, что она с огромным трудом различает вещи на расстоянии, — продолжает Тереза. — Но она сама кушает, играет в свои игрушки. Ей нравится смотреть телевизор и проводить время в компании диснеевских игрушек'.

'У Рианнон очень острый слух. Она слышит подъезжающие к нашему дому автомобили, когда я еще не слышу ни звука'.

Из-за развития аниридии с возрастом у больных может развиться глаукома, то есть помутнение хрусталика. Но родители Кей были шокированы еще больше, когда выяснили, что аниридия может спровоцировать рак почки (опухоль Вильмса).

По словам Терезы, она то и дело слышит в свой адрес — и в адрес дочери — колкие замечания со стороны незнакомцев, которым кажется странным, что маленький ребенок носит солнцезащитные очки в зимнее время. Некоторые зеваки даже сравнивают Кей с музыкантом Элтоном Джоном (Elton John).

'Даже когда она была совсем крошкой, люди, не сдерживаясь, спрашивали: 'Какого черта вы напялили на нее очки?'', — вспоминает Тереза.

Родители устали постоянно растолковывать истинные причины любопытным, однако все же считают, что привлечение внимание к проблеме аниридии может помочь просвещению общества.

Стараясь обеспечить дочери 'нормальное детство', Тереза и Вон никогда не мешают Рианнон, 'самой потрясающей и самой болтливой двухлетней девочке', открывать для себя что-то новое.

'От нас просто требуется адаптировать ситуацию под нужды Рианнон', — поясняет Тереза.

Желая собрать немного денег на деятельность организаций Aniridia Network и NNAB (последняя помогает людям с потерей зрения в Норфолке и Норвиче более 200 лет), родители Кей открыли свою страницу на платформе JustGiving.

Тереза и Вон также участвовали в благотворительной 100-мильной велогонке Tour De Broads и 70-мильном заезде Norwich Cycle Swarm.

В октябре пара планирует участвовать в ночной 12-часовой гонке Dusk Til Dawn на горных велосипедах.

Лучшие недели

Мария Шарапова: рождённая побеждать Посетило:43972

Мастер эксцентрики и гротеска Посетило:31761

Альберт Эйнштейн: Гений, бунтарь и гражданин мира Посетило:307995