Малыш с синдромом Клайнфельтера

Убитая горем мать Нейтана 'Нейта' Уильямса рассказала, как другие дети издеваются над ее малышом, не похожим ни на кого вокруг.

Четырехлетний житель Бернтвуда, Стаффордшир (Burntwood, Staffordshire), родился с аномальной формой головы, и врачи до сих пор не понимают почему.

У Нейта недоразвит череп, помутнено вещество хрусталика глаза (катаракта) и затруднено дыхание.

Из-за проблем со здоровьем малыш посещает учреждение, предназначенное для детей со специальными потребностями. Его мать, 45-летняя Джо, говорит, что ее сыну приходится мириться с жестоким обращением других детей.

Медэксперты не уверены, как долго проживет Нейтан, но призывают его семью дать мальчику как можно больше поводов для радости и огородить от насмешек со стороны окружающих.

Его мама говорит: 'Некоторые дети называют Нейтана пришельцем, на что воспитатели усаживают его обидчиков и объясняют, что он просто отличается от других'.

'Мой сын не может самостоятельно ходить, бегать или ползать как другие дети. Но он настроен на то, чтобы не отставать от других, и мы разделяем его решимость'.

'Мы не знаем, каковы прогнозы, так что просто хотим, чтобы у Нейта осталось как можно больше воспоминаний. Мы хотим сделать для него столько, сколько вообще в наших силах'.

Лучшие дня

Вячеслав Фетисов: Легенда хоккея, политик и общественный деятель Посетило:25881

Артур Сопельник — от юного хулигана до зрелого педагога сцены Посетило:19459

«Секрет» — легенда советского бит-рока Посетило:11440

Джо добавляет: 'По успеваемости Нейт один из первых в группе, и у него такой характер. Он просто счастливый малыш, наслаждающийся жизнью и никогда на нее не жалующийся'.

На 20 неделе беременности сканирование в больнице выявило, что у Джо будут серьезные проблемы с дальнейшим вынашиванием плода.

Врачи заметили, что форма головы Нейта отличается от нормальной. Они заподозрили наличие синдрома Эдвардса — серьезного генетического заболевания с низким уровнем выживаемости.

Кроме того, доктора нашли небольшое отверстие в сердце малыша. Его матери и отцу, 32-летнему Энди, предложили рассмотреть вариант прерывания беременности.

Однако родители наотрез отказались, ощущая тесную связь с еще неродившимся малышом. К счастью, последующее тестирование дало понять, что у Нейта нет синдрома Эдвардса.

Но у ребенка обнаружили синдром Клайнфельтера, самую частую форму мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции и гинекомастии.

Его родителям объяснили, что серьезной опасности для жизни нет, однако непременно проявятся проблемы с обучением. Также Нейт будет нуждаться в инъекциях тестостерона до полового созревания.

После выяснения диагноза Джо должна была каждые две недели навещать врача. На 34 неделе беременности врачи обнаружили низкий уровень амниотической жидкости, ставящий жизнь плода под угрозу.

Известно, что недостаток амниотической жидкости может привести к инфицированию. Джо было сделано кесарево сечение, поскольку состояние плода в материнской утробе не прекращало ухудшаться.

Мать Нейта говорит: 'Я отчаянно надеялась на то, что с нашим ребенком все будет хорошо. Мы не знали, чего ожидать. Врачи думали, что наш сын может не выкарабкаться'.

Однако когда крошечный Нейтан весом 1.08 кг издал свой первый крик, его родители обрели надежду.

'Он вскрикнул, после чего мы с Энди расплакались. Малыш выглядел здоровым, несмотря на свой крошечный размер', — вспоминает Джо.

'Однако мы по-прежнему были обеспокоены, не зная, переживет ли наш сын первую ночь. Он был такой маленький, из-за чего таким большим оказался риск смертности'.

'Нейта завернули в маленькое одеяльце, одели шапочку. Он выглядел идеально. Такой крохотный, с маленьким носиком и ротиком, самый лучший для нас ребеночек'.

Джо добавляет: 'Мы поцеловали его; он выглядел таким спокойным и удовлетворенным'.

Врачи быстро доставили Нейтана в отделение для новорожденных, и тогда в голову Джо внезапно стали закрадываться разного рода тревожные мысли.

Она заново прокрутила рождение сына в голове и запаниковала, чувствуя, что с Нейтаном что-то не так.

'Его пальцы и форма его головы выглядели как-то неправильно', — заявила Джо.

'Энди ничего не заметил, но, как мне кажется, в моем случае сработал материнский инстинкт. Мне отчаянно захотелось увидеть моего сына'.

К сожалению, тревоги Джо не были беспочвенными. Врачи обнаружили целый ряд проблем с развитием Нейта, в том числе неразвитый череп, катаракту и трудности с дыханием.

Через пару дней матери разрешили покинуть больничные стены, но она возвращалась каждый день, чтобы увидеться с Нейтаном, которому пришлось оставаться в больнице еще восемь недель.

После выписки мальчик всего два дня провел дома, после чего его пришлось вернуть — с бронхиолитом, распространенной у детей инфекцией легких.

Через шесть недель врачи объяснили, что Нейт из-за своего состояния не сможет обходиться без кислорода.

Доктора до сих пор сбиты с толку, почему Нейтан внешне настолько сильно отличается от других детей. Они практически уверены, что синдром Клайнфельтера не мог повлиять на мальчика подобным образом.

Семья мальчика потратила серьезные суммы на покрытие медицинских расходов, из-за чего не смогла реализовать свои планы и вместе с Нейтаном отправиться на отдых за границу.

Родители решили создать свою страничку на краудфандинговой платформе, где рассчитывают собрать порядка £2000, которых хватит, чтобы отправиться в круиз вокруг Канарских островов.

Джо говорит: 'Взять Нейтана с собой на семейный отдых — для нас это многое значит. Он через столько прошел и заслуживает всего того, что и другие дети'.

Лучшие недели

Мария Шарапова: рождённая побеждать Посетило:43972

Мастер эксцентрики и гротеска Посетило:31761

Альберт Эйнштейн: Гений, бунтарь и гражданин мира Посетило:307995