Автор: Алексей Булатов [05.04.2019]

Не чувствующая боли

Пожилая британка, 71-летняя Джо, из-за редкой генной мутации совсем не чувствует боль и понимает, что в очередной раз обожглась, только когда начинает чувствовать 'запах горящей плоти'.

Самым подходящим словом, описывающим жизнь Джо Кэмерон, по сей день остается 'безболезненность'. Такие невероятные особенности, как у жительницы Инвернесса (Inverness), встречаются в одном случае на несколько миллионов.

Кэмерон первоначально привлекла внимание ученых, когда ее пришлось уговаривать принимать парацетамол после замены тазобедренного сустава из-за тяжелого артрита.

Британка утверждает, что в далеком прошлом провела несколько дней, не осознавая, что у нее сломана рука. Она также вспомнила, насколько безболезненно прошли ее роды и как поедание обжигающе острого перца 'Шотландский берет' оставляет 'приятный жар' во рту.

Генетический тест британских исследователей позволил выявить у пенсионерки две мутации ДНК, которые не дают ей почувствовать 'физический дискомфорт'. Одна из мутаций ранее не обнаруживалась ни у одного человека.

Ученые надеются, что случай Кэмерон, у которой также быстро заживают раны и чрезвычайно низкий уровень тревоги, поможет разработать новые обезболивающие.

Генетический анализ был проведен в Университетском колледже Лондона под руководством доктора Джеймса Кокса (James Cox), читающего лекции по теме 'Генетические факторы болевой чувствительности млекопитающих'.

'Мы обнаружили у этой женщины определенный генотип, снижающий активность гена, который уже рассматривается в качестве возможной мишени для облегчения боли и снижения чувства тревоги', — пояснил Кокс.

Говоря о своем необычном организме, Кэмерон заявила: 'Когда мне было семь, я каталась на роликах и сломала руку, но не поняла этого'.

'Через три дня мама заметила, что моя рука 'странно висит', и все прояснилось'.

Джо добавляет: 'Я вечно получаю ожоги от духовки, но замечаю проблемы, только когда запахнет жареным. Я могу порезаться и не понимать этого, пока не увижу кровь'.

Случай жительницы Инвернесса описан в журнале British Journal of Anaesthesia. Кэмерон поняла, что ее 'жизнь без боли' что-то необычное только в 65 лет, когда обратилась к врачу по поводу деформации бедра.

Пациентку трижды отправляли домой, поскольку она не жаловалась на боль, и только благодаря рентгену выяснилось, что ее бедро 'практически раскрошилось'.

Женщина страдала от тяжелого остеоартрита, основной симптом которого жесткие суставы и едва выносимые боли.

Через год Кэмерон также перенесла трапециоэктомию большого пальца правой руки в Рейгморской больнице. В ходе процедуры была удалена небольшая кость в запястье, у основания большого пальца; именно этот фрагмент обычно страдает от артрита.

Ограничившись одним парацетамолом, Джо на следующий день после серьезной хирургии заявила, что ее уровень дискомфорта — ноль (по шкале от ноля до десяти).

Нечувствительность к боли у Кэмерон диагностировал доктор Девжит Шривастава (Devjit Srivastava), специалист по обезболиванию в Рейгморской больнице.

'Я понятия об этом не имела, поскольку для меня долгие годы не было чем-то необычным не чувствовать боль, — говорит пенсионерка. — Я думала, что это нормально'.

Джо многократно сталкивалась с варикозным расширением вен и проходила лечение у стоматологов, не прибегая к обезболиванию. Она не чувствовала дискомфорта, когда ей накладывали швы, ломала запястье и родила двоих детей без единого намека на боль.

'Я советовала другим женщинам не бояться родов, — вспоминает Джо. — Я говорила, что все не так плохо, как может показаться. Просто немного странно, но, на самом деле, совсем не больно'.

'Но это был только мой опыт. Я не должна была давать советов, поскольку для большинства все устроено совершенно по-другому'.

Помимо невосприимчивости к боли, Кэмерон, по ее словам, также всегда удается сохранять спокойствие. Два года назад, когда ее машина перевернулась и застряла в канаве, Джо, так сказать, было 'хоть бы хны'.

Исследователи провели анализ ДНК не только самой Кэмерон, но и ее родственников.

Ее мать и дочь утверждают, что чувствуют боль, как и все остальные, в то время как сын сообщает о 'некоторой нечувствительности'.

У ее отца, которого уже нет, предположительно также могла быть мутация, поскольку всю свою жизнь он практически не принимал обезболивающие.

'Мой отец был командиром танкового полка в годы Первой мировой, — говорит Джо. — У него застрял осколок в ноге, но отец никогда не чувствовал боли'.

'Я вполне уверена, что он был таким же, как я. И мне его состояние вообще не казалось странным, ведь я была его дочерью'.

Результаты генетического анализа показали, что сын Кэмерон имеет одну из двух материнских мутаций.

Никогда не идентифицированная ранее мутация, обнаруженная в секции одной из хромосом Джо, получила название FAAH-OUT.

Вторая мутаций была выявлена в соседнем гене, контролирующем фермент FAAH; этот фермент участвует в передаче сигналов боли. Известно, что данная мутация у мышей приводит к уменьшению боли, усилению заживления ран и снижению беспокойства, а также ухудшению памяти.

Кэмерон утверждает, что всегда имела дело с провалами в памяти, в том числе забывала слова в середине предложения и постоянно искала свои ключи.

Ранее предполагалось, что FAAH-OUT относится к псеводгенам, но теперь исследователи считают, что FAAH-OUT может играть определенную роль в экспрессии FAAH.

Генные мутации, в случае с Джо, привели к повышению уровня эндогенного каннабиноидного нейротрансмиттера — анандамида, которые и дарует пенсионерке 'солнечное настроение'.

'Люди с редкой нечувствительностью к боли могут представлять ценность для медицинских исследований, — заявил доктор Кокс. — Мы можем выяснить, как генные мутации влияют на болевой порог, поэтому сегодня поощряем всех тех, кто не сталкивался с болью, дать о себе знать'.

Кэмерон согласилась продолжить работу с учеными, чтобы помочь им лучше понять ее мутации.

Кокс добавляет: 'Мы надеемся со временем внести вклад в клинические исследования послеоперационной боли и тревоги, а также при помощи методов генной терапии научиться бороться с хронической болью и синдромом посттравматического стресса'.

Свое слово вставляет доктор Шривастава: 'В настоящее время каждый второй пациент после операции по-прежнему сталкивается с болью, от умеренной до сильной. И это несмотря на все достижения в сфере обезболивания и наличие различных техник, начиная от использования эфира в 1846-м для 'нейтрализации' боли от операций'.

'То, что стало известно сегодня, прокладывает пути для открытия новых болеутоляющих средств, способных предложить послеоперационное обезболивание, а также ускорить заживление ран'.

'Мы надеемся помочь 330 миллионам пациентам, которые ежегодно подвергаются хирургическому вмешательству'.

Джо Кэмерон заявила, что, если особенности ее генетики смогут помочь прекратить страдания других людей, она будет счастлива.

'Мысль об этом приводит меня в восторг, впрочем, как и всех остальных', — добавила она.

Tags: #кэмерон #также #мутации #поскольку #жизнь #которые #мутаций #ранее #тревоги #заявила #доктор #мутация #болью #помочь #британка

Дополнительные фотографии