Людибиографии, истории, факты, фотографии

Эмили Мэтьюз

   /   

Emily Matthews

   /
             
Фотография Эмили Мэтьюз (photo Emily Matthews)
   

Год рождения: 2014 Место рождения: Мидлсбро, Великобритания
Возраст: 7 лет
Гражданство: Великобритания

Синдром Экарди: 15 200 приступов у ребенка

Девочка с синдромом Экарди

С двухлетней девочкой Эмили, способной только повизгивать, случается до 20 приступов в день. Она никогда не сможет говорить, ходить и питаться самостоятельно — и все из-за синдрома Экарди.

VK Facebook Mailru Odnoklassniki Twitter Twitter Print

03.12.2016

Эмили Мэтьюз, из Мидлсбро (Middlesbrough), пострадала от редкого и неизлечимого генетического порока развития, которое серьезно влияет на продолжительность жизни.

Эмили Мэтьюз фотография
Эмили Мэтьюз фотография

У девочки должным образом не развились нервные волокна, соединяющие два полушария головного мозга. Такие данные о ее состоянии были получены около двух недель назад.

Реклама:

Крошка уже перенесла порядка 15 200 приступов, инфантильных спазмов, некоторые из которых продолжаются по 40 минут.

Эмили Мэтьюз фотография
Эмили Мэтьюз фотография

Доктора говорят, что Эмили нуждается в 24 часовом уходе, но это не дает ей никаких гарантий прожить долго. Вместе с тем, подчеркивается, что необходимо пристально следить за здоровьем малышки, чтобы хоть как-то увеличить шансы на выживаемость.

Ее мать, 29-летняя Линдси Шоу, заявила: 'Больно наблюдать за происходящим, поскольку нет ничего, что бы мы могли исправить'.

Эмили Мэтьюз фотография
Эмили Мэтьюз фотография

'Наша дочь ничего не видит; она не может сама держать головку, ходить, говорить или ползать. Она не может говорить, она просто пищит'.

Когда Эмили было две недели от роду ее мама во время одного из обычных кормлений грудью забила тревогу.

Эмили Мэтьюз фотография
Эмили Мэтьюз фотография

Девочка начала давиться молоком и посинела область вокруг ее рта. Родные как можно быстрее доставили Эмили в больницу на проверку.

Лучшие дня

Александр Мягченков. Биография
Посетило:11193
Александр Мягченков
«Сашка-артист»
Посетило:3482
Александр Леньков
Самый быстрый мойщик окон в мире
Посетило:2857
Терри Барроуз

Пациентка оставалась под медицинским наблюдением в течение ночи, после чего на следующий день ее выписали.

Эмили Мэтьюз фотография
Эмили Мэтьюз фотография

Но через неделю случилось нечто подобное, и Эмили вновь оказалась в больнице.

Доктора проделали компьютерное сканирование и МРТ, и исследования обнаружили аномалии развития мозга.

Мозолистое тело — нервные волокна, соединяющие правое и левое полушарие — практически отсутствовало. Кроме того, оба полушария головного мозга оказались недоразвиты.

Последующая проверка зрения, наконец, позволила заговорить о синдроме Экарди; родителям Эмили объяснили, что их дочка останется инвалидом до конца своей жизни.

Линдси вспоминает: 'Когда я оглядываюсь назад, я вижу огромный смерч'.

'Помимо постановки диагноза, нам приходилось постоянно приходить в больницу. У нас даже не было времени просто присесть и все как следует обдумать'.

'Как и любой другой родитель, узнающий о том, что у его ребенка имеется опасное для жизни заболевание, вы задаетесь вопросом: 'Почему это случилось с вами?' Вопросы просто не дают вам покоя'.

'И вы проходите через разные этапы. Я была расстроена, я была зла. В одно мгновение я ненавидела весь мир, в другую это чувство уходило'.

В течение года после постановки диагноза припадки Эмили стали еще хуже. В настоящее время приступы случаются каждодневно.

Некоторые из спазмов длятся всего несколько секунд, тогда как приступы продолжительностью от 5 до 40 минут случаются по меньшей мере 20 раз в день.

Когда атака затяжная, Эмили, находящаяся в инвалидной коляске, получает специальные препараты для остановки судорог. Однако медикаменты не оказывают успокоительного действия.

Линдси говорит: 'Бывают дни, когда хочется просто сдаться'.

У девочки проявляется все больше осложнений. К примеру, в этом году она перенесла несколько инфекций груди и много времени провела в больнице.

'Такое чувство, что всегда есть место чему-то еще', — добавляет мама Эмили, говоря об ухудшающемся состоянии дочери.

Врачи сказали, что чем дольше им удастся поддерживать девочку здоровой, тем, вероятно, дольше она сможет оставаться в живых.

Родные Эмили получили массу сообщений от семей со схожими проблемами. Полные сочувствия и любви послания подтвердили, что пострадавшие от синдрома Экарди могут доживать до подросткового возраста и даже дольше.

'Сегодня утром я посещала врача, — говорит Линдси. — Я была без ребенка, и вот именно тогда дала волю мыслям'.

'Я наблюдала за другими детьми на детской площадке и в библиотеке. Они бегали взад и вперед, и это было так мило. Но это заставило меня задуматься о том, что сулит моей дочке ее диагноз'.

'Эмили навсегда останется неполноценной, и она не сможет избавиться от своих припадков'.

Что такое синдром Экарди?

Люди с синдромом Экарди имеют недоразвитую ткань, соединяющую левую и правую половины мозга, либо не имеют ее вообще.

Приступы у пострадавших начинаются в младенческом возрасте. Припадки имеют тенденцию прогрессировать, принимая форму эпилептических. Приступы могут с трудом поддаваться лечению.

У пострадавших также имеются хориоретинальные лакуны — дефекты в светочувствительной ткани в задней части глаза; это может привести к слепоте.

У человека с синдромом Экарди часто имеются мозговые отклонения, в том числе асимметрия между двумя сторонами мозга; складки мозга и бороздки могут быть малы по размеру или в меньшем от нормы количестве.

Вблизи центра головного мозга могут образовываться кисты и заполненные жидкостью полости.

У большинства больных наблюдается задержка развития, от умеренной до тяжелой, и умственная отсталость. Впрочем, у некоторых людей с синдромом Экарди 'умственная инвалидность' выражена в более мягкой форме.

Тяжесть синдрома варьируется. У некоторых проявляется крайне тяжелая эпилепсия; некоторые не переживают детство.

Менее серьезно пострадавшие лица могут войти во взрослую жизнь с более умеренными признаками и симптомами.




Ваш комментарий (*):
Я не робот...

Лучшие недели

Самый большой обжора в истории
Посетило:15270
 Таррар
Ким Филби. Биография
Посетило:14056
Ким Филби
Кирилл Москаленко. Биография
Посетило:11997
Кирилл Москаленко

Добавьте свою информацию

Здесь
Администрация проекта admin @ peoples.ru
history