SPG47: Малыш с ультра-редким заболеванием мозга

У трехлетнего Итана диагностировали 'ультра-редкое' заболевание мозга, от которого пострадало всего 20 человек во всем мире.

Автор: Алексей Булатов
Сайт: Знаменитости

Родители Итана Розенберга отчаянно ищут способ помочь своему сыну с тех пор, как у него обнаружили редкое генетическое заболевание — спастическую параплегию 47 (SPG47).

Это нейродегенеративное расстройство проявляется в неправильном формировании головного мозга, из-за чего Розенберг не может разговаривать и испытывает серьезные проблемы с формированием двигательных умений.

Впервые обнаруженная в 2011-м, SPG47 сделала Итана единственным в его штате Техасе и шестым в США пациентом с данным коварным недугом.

Мальчик и его родные в настоящее время заняты сбором средств, которые пойдут на финансирование исследований и поиска методов лечения спастической параплегии 47.

По прогнозам врачей, Итан без специализированной помощи утратит способность ходить примерно к десятилетнему возрасту.

Его родители, Сачен и Мэтью Розенберг, с прискорбием отметили, что их сын ни в возрасте двух месяцев, ни четырех не сделал того, что обычно начинают вытворять малыши.

Когда Итану исполнилось десять месяцев, у него начались задержки дыхания, из-за приступов которых мальчик синел и неоднократно оказывался в отделении скорой помощи.

В конечном итоге, МРТ выявила кровоизлияние в мозге, наряду с другими повреждениями. Примерно к году голова Итана перестала увеличиваться в размерах, так что медики заговорили о микроцефалии.

Когда мальчику стукнуло 22 месяца, его родителям заявили, что их сын — аутист, и доктора начали практиковать речевую и физиотерапию.

Сачен вспоминает: 'Мы просто думали, что некоторые дети отстают в развитии, так что не все идут в ногу по одной временной шкале. На тот момент мы решили, что нашему ребенку просто нужна дополнительная помощь'.

Однако Итан, достигнувший двухлетнего возраста, по-прежнему не ходил и не разговаривал, из-за чего его родители обратились в Медицинский центр Колумбийского университета.

Именно там был взят образец ДНК отца и матери, и дальнейшие исследования помогли выявить у мальчика спастическую параплегию 47 в декабре 2016-го.

Заболевание напоминает церебральный паралич — тем, что вызывает сильную, прогрессирующую спастичность и мышечную слабость, особенно в нижних конечностях, и ограничивает развитие моторики и речи.

Поскольку SPG47 относительно новое, об ожидаемой продолжительности жизни пострадавших говорится с оговорками. Однако известно, что некоторые пациенты доживали примерно до 20 лет.

Дети со спастической параплегией 47 зачастую теряют способность передвигаться самостоятельно и становятся инвалидами-колясочниками ближе к подростковому возрасту.

Ответственность за заболевание Итана несет аномальный ген, который передался от обоих родителей.

В 2016-м началась программа полноценной терапии, и с тех пор мальчик научился ходить. Однако, к сожалению, Итан так и не заговорил.

Его мать говорит, что ее малыш любит прыгать на батуте; слушать, когда ему читают; и играть в машинки.

'Я хочу, чтобы он сохранил все свои навыки, которые сумел приобрести, — заявила Сачен. — Я хочу, чтобы он продолжал ходить. Хочу однажды увидеть, как мой сын бегает, карабкается на дерево и разучивает слова'.

Тем не менее, весь прогресс Итана может сойти на нет, если в ближайшее время не будет найдено лекарство, которое не позволит мозговой дисфункции 'захватить' его ноги.

Семейство из Джорджтауна, Техас (Georgetown, Texas), в данное время участвует в деятельности некоммерческой организации 'Cure SPG47', чтобы собрать деньги на исследование и лечение.

На веб-сайте организации говорится следующее: 'Доктор Дариус Эбрахими-Фахари (Darius Ebrahimi-Fakhari) из Бостонской детской больницы проводит лекарственный экспериментальный скрининг на фибробластах, полученных от пациентов с SPG47'.

'Процесс начинается с получения клеток кожи пациента и родителя того же пола. Цель проекта — проверить, могут ли различные соединения, одобренные Управлением по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США для лечения других расстройств, принести определенную пользу клеткам, поврежденным SPG47'.

Врачи считают, что в мире может быть гораздо больше пациентов со спастической параплегией 47, которым по ошибке диагностировали церебральный паралич, имеющий схожие симптомы.

В январе 2017-го Итан начнет проходить конную терапию. Верховая езда должна помочь мальчику с координацией. Его родители не теряют надежды получить лекарственные препараты, которые помогут зафиксировать прогресс их сына.

Сачен заявила: 'Мы не знаем, начнется ли снижение когнитивных функций, но осведомлены обо всех прогнозах. Сейчас мы уделяем основное внимание тому, чтобы повышать осведомленность о заболевании и искать финансирование, чтобы врачи могли найти лечение, способное остановить прогрессирование болезни, ведущей к дегенеративным изменениям'.

Что такое SPG47?

Спастическая параплегия 47 — чрезвычайно редкое, недавно признанное генетическое заболевание, напоминающее церебральный паралич.

SPG47 проявляется при рождении и вызывает сильную, прогрессирующую спастичность и мышечную слабость, особенно в нижних конечностях.

В младенчестве у пациентов с SPG47 отмечается крайне низкий мышечный тонус. По мере роста у больных развивается спастичность (жесткие, застывшие мышцы, затрудняющие передвижение), наряду с когнитивным дефицитом.

SPG47 — рецессивное расстройство, вызванные двумя копиями мутации в гене под названием AP4B1, по одной мутации, унаследованной от каждого родителя.

Считается, что данные мутации влияют на способность клеток в нервной системе обрабатывать белки.

Поскольку до настоящего времени зарегистрировано слишком мало случаев SPG47, о заболевании известно недостаточно.

Лучшие дня

Посетило:656

Посетило:600

Музыкальный эрудит: Основатель Weird Radio Посетило:131

Дата публикации: 10.01.2018