Сегодня 19 Апреля Четверг
Поиск по буквам | Включить [ eng ] раскладку | Включить [ rus ] раскладку |
|
![]() |
У трехлетнего Итана диагностировали 'ультра-редкое' заболевание мозга, от которого пострадало всего 20 человек во всем мире.
Автор: Алексей Булатов
Сайт:
Родители Итана Розенберга отчаянно ищут способ помочь своему сыну с тех пор, как у него обнаружили редкое генетическое заболевание — спастическую параплегию 47 (SPG47).
Это нейродегенеративное расстройство проявляется в неправильном формировании головного мозга, из-за чего Розенберг не может разговаривать и испытывает серьезные проблемы с формированием двигательных умений.
Последние новости и факты в Telegram-канале «Знаменитости». Подписывайся!Впервые обнаруженная в 2011-м, SPG47 сделала Итана единственным в его штате Техасе и шестым в США пациентом с данным коварным недугом.
Мальчик и его родные в настоящее время заняты сбором средств, которые пойдут на финансирование исследований и поиска методов лечения спастической параплегии 47.
По прогнозам врачей, Итан без специализированной помощи утратит способность ходить примерно к десятилетнему возрасту.
Его родители, Сачен и Мэтью Розенберг, с прискорбием отметили, что их сын ни в возрасте двух месяцев, ни четырех не сделал того, что обычно начинают вытворять малыши.
Когда Итану исполнилось десять месяцев, у него начались задержки дыхания, из-за приступов которых мальчик синел и неоднократно оказывался в отделении скорой помощи.
В конечном итоге, МРТ выявила кровоизлияние в мозге, наряду с другими повреждениями. Примерно к году голова Итана перестала увеличиваться в размерах, так что медики заговорили о микроцефалии.
Когда мальчику стукнуло 22 месяца, его родителям заявили, что их сын — аутист, и доктора начали практиковать речевую и физиотерапию.
Сачен вспоминает: 'Мы просто думали, что некоторые дети отстают в развитии, так что не все идут в ногу по одной временной шкале. На тот момент мы решили, что нашему ребенку просто нужна дополнительная помощь'.
Однако Итан, достигнувший двухлетнего возраста, по-прежнему не ходил и не разговаривал, из-за чего его родители обратились в Медицинский центр Колумбийского университета.
Именно там был взят образец ДНК отца и матери, и дальнейшие исследования помогли выявить у мальчика спастическую параплегию 47 в декабре 2016-го.
Заболевание напоминает церебральный паралич — тем, что вызывает сильную, прогрессирующую спастичность и мышечную слабость, особенно в нижних конечностях, и ограничивает развитие моторики и речи.
Поскольку SPG47 относительно новое, об ожидаемой продолжительности жизни пострадавших говорится с оговорками. Однако известно, что некоторые пациенты доживали примерно до 20 лет.
Дети со спастической параплегией 47 зачастую теряют способность передвигаться самостоятельно и становятся инвалидами-колясочниками ближе к подростковому возрасту.
Ответственность за заболевание Итана несет аномальный ген, который передался от обоих родителей.
В 2016-м началась программа полноценной терапии, и с тех пор мальчик научился ходить. Однако, к сожалению, Итан так и не заговорил.
Его мать говорит, что ее малыш любит прыгать на батуте; слушать, когда ему читают; и играть в машинки.
'Я хочу, чтобы он сохранил все свои навыки, которые сумел приобрести, — заявила Сачен. — Я хочу, чтобы он продолжал ходить. Хочу однажды увидеть, как мой сын бегает, карабкается на дерево и разучивает слова'.
Тем не менее, весь прогресс Итана может сойти на нет, если в ближайшее время не будет найдено лекарство, которое не позволит мозговой дисфункции 'захватить' его ноги.
Семейство из Джорджтауна, Техас (Georgetown, Texas), в данное время участвует в деятельности некоммерческой организации 'Cure SPG47', чтобы собрать деньги на исследование и лечение.
На веб-сайте организации говорится следующее: 'Доктор Дариус Эбрахими-Фахари (Darius Ebrahimi-Fakhari) из Бостонской детской больницы проводит лекарственный экспериментальный скрининг на фибробластах, полученных от пациентов с SPG47'.
'Процесс начинается с получения клеток кожи пациента и родителя того же пола. Цель проекта — проверить, могут ли различные соединения, одобренные Управлением по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США для лечения других расстройств, принести определенную пользу клеткам, поврежденным SPG47'.
Врачи считают, что в мире может быть гораздо больше пациентов со спастической параплегией 47, которым по ошибке диагностировали церебральный паралич, имеющий схожие симптомы.
В январе 2017-го Итан начнет проходить конную терапию. Верховая езда должна помочь мальчику с координацией. Его родители не теряют надежды получить лекарственные препараты, которые помогут зафиксировать прогресс их сына.
Сачен заявила: 'Мы не знаем, начнется ли снижение когнитивных функций, но осведомлены обо всех прогнозах. Сейчас мы уделяем основное внимание тому, чтобы повышать осведомленность о заболевании и искать финансирование, чтобы врачи могли найти лечение, способное остановить прогрессирование болезни, ведущей к дегенеративным изменениям'.
Спастическая параплегия 47 — чрезвычайно редкое, недавно признанное генетическое заболевание, напоминающее церебральный паралич.
SPG47 проявляется при рождении и вызывает сильную, прогрессирующую спастичность и мышечную слабость, особенно в нижних конечностях.
В младенчестве у пациентов с SPG47 отмечается крайне низкий мышечный тонус. По мере роста у больных развивается спастичность (жесткие, застывшие мышцы, затрудняющие передвижение), наряду с когнитивным дефицитом.
SPG47 — рецессивное расстройство, вызванные двумя копиями мутации в гене под названием AP4B1, по одной мутации, унаследованной от каждого родителя.
Считается, что данные мутации влияют на способность клеток в нервной системе обрабатывать белки.
Поскольку до настоящего времени зарегистрировано слишком мало случаев SPG47, о заболевании известно недостаточно.
'Черный дьявол' Люфтваффе Посетило:254 ![]() |
Музыкант-великан: Бас-гитарист Rammstein Посетило:228 ![]() |
Отец-основатель автокомпании Lancia Посетило:150 ![]() |
Дата публикации: 10.01.2018
Прерасная статья 19.04.2018
[ Надежда Надеждина ]
Прочитала на одном дыхании. Новое для меня имя, которое, благодаря статье, перестало быть незнакомым ....
bruh hes now my teacher 18.04.2018
[ Александр Платонов ]
dude hes my teacher now and hes not even a good teacher ....
Наталья Шавшукова 18.04.2018
[ Наталья Шавшукова ]
тварь позорная таких при сталине к стенке ставили ! ....
Вадим Капа 17.04.2018
[ Мэри Андерсон ]
Абсолютный бред. Женьщины в то время не допускались к вождению и к имению прав, а также не получали ....
За что получил Нобелевскую премию 26-й президент США Теодор Рузвельт?
Последние обновления
[ 14.04.2018 ]
Владимир Маяковский;[ 15.04.2018 ]
Шон Коннери; Авраам Линкольн; Пат Бьюкенен; Петр Мамонов; Уолтер Уолш; Сауль Ньигес; Родриго Эрнандес; Даниэль Парехо ; Диего Коста; Яго Аспас; Карл Карстенс; Глеб Головченко; Александр Афанасьев-Чужбинский; Зденек Грыгера; Грегор Ван Дейк; Дмитрий Егоров; Вернер Зеленбиндер; Брайан Аркез; Пётр Демор; Бродерик Кроуфорд; Давид Диаш; Олег Елисеенков; Олег Елисеенков; Олег Елисеенков; Томаш Жицкий; Альфредо Бинда; Катарина Гербольдт; Марио Жардел; Мария Елгаштина; Джузеппе Буонамичи; Гёкхан Шахинкая; Майк Гарсон; Игорь Игнатов; Гаяз Исхаки; Андрес Гульельминпьетро; Сергей Горбачёв; Александр Герасимов; Альберт Кори; Платон Антонович; Адольф Каллизен; Вагнер Феррейра дос Сантос; Михаил Кондратьев; Николай Водовозов; Александр Апухтин;[ 16.04.2018 ]
Алла Пугачева; Эмма Уотсон; Томас Эдисон; Эдвард Мур Кеннеди; Аарон Фотерингем; Родриго Морено Машадо; Руй Патрисиу; Антони Лопеш; Жозе Фонте; Седрик Суареш; Уильям Джозеф Голланд; Марк Бартра; Пол Бегала; Ян Калнберзин; Лиз Ассиа;[ 17.04.2018 ]
Арлиндо Де Соуза; Эйкон; Чарли Чаплин; Мартин Лоуренс; Донни Фриттс; Марио Куомо; Рафаэл Геррейру; Роланду; Жуан Канселу; Мариу Руй; Жоау Моутинью; Вильям Карвалью; Жуан Мариу; Андре Гомеш; Бернарду Силва; Адриен Силва; Александр Дедов; Жозеф Гослар де Монсабер; Николай Карпов; Оттон Карлова; Даг Вид; Нелли Аржакова; Матиас Гонсалес; Мартта Коскинен; Дмитрий Леус; Карл Краузе; Карин Бойе; Младен Башич; Винченцо Гальди; Давид Эскудеро; Рональд Гомес; Иоганн Вейер; Ларри Дональд; Карл Людвиг Зигмунд; Андрей Казанцев; Арнольд Карл Георг Камеке; Георгий Ефремов; Ивонн Ван Геннип; Султан Ибраимов; Теодор Качински; Ги Делорм; Аннибале Каро; Эдуард Кейв; Григорий Авсюк; Николай Евдокимов; Питер Кенилореа; Анзор Коблев; Арнолдс Буровс;[ 18.04.2018 ]
Адрианн Хаслет-Дэвис; Алек Болдуин; Джанлуиджи Буффон; Эдди Кокран; Райан Сток; Мануэл Фернандеш; Рубен Невиш; Бруну Фернандеш; Рикарду Куаресмм ; Андре Силва; Желсон Мартинш; Гонсалу Гедеш; Уго Льорис; Стив Манданда; Альфонс Ареоля; Люка Динь; Самюэль Ив Умтити; Евгений Сатановский; Александр Жаров; Рудольф Кнер; Семих Капланоглу; Эльнур Аллахвердиев; Алексей Гнечко; Михаил Еремин; Ханс Бассерман; Валерий Волков; Григорий Белов; Ангел Йордэнеску; Станислав Ангелов; Петр Грузинский; Пол Дэвисон; Владимир Грушецкий; Анатолий Мельников; Дмитрий Боголепов; Пол Диксон; Иоганн Георг Вундерлих; Андре Вандернот; Галиб Агаев; Николай Баринов; Александру Влахуцэ; Дениз Грей; Иван Александренко; Алан Ланкастер; Адольф Вагнер; Борис Васильчиков; Владимир Данилюк; Олег Коргунов; Георг Крайслер; Давид Губерман; Виталий Булыга; Дмитрий Еропкин;[ 19.04.2018 ]
Светлана Немоляева; Георгий Вицин; Джеймс Вудс; Джеки Уэст; Джибриль Сидибе; Бенжамен Павар; Люка Эрнандес; Преснель Кимпембе; Майк Науменко; Юлия Полячихина; Юлия Смолина; Владимир Тыкке; Н 'Голо Канте; Тома Лемар; Адриан Рабьо; Корентен Толиссо; Антуан Гризманн; Антони Марсьяль; Отто Йегер; Луи Брассен; Александр Курлович; Гуань Даошэн; Серапио Кальдерон; Павел Кондратьев; Антонина Горделадзе; Александр Жилин; Владимир Иванов; Владимир Золотоницкий; Иван Амвросов; Уильям Блай; Яри Кайнулайнен; Марсело Дельгадо; Патрик Генри Брюс; Анна Джурнякова; Николай Дерюгин; Сергей Захаров; Йохан Векман; Юрий Зубаков; Эрнст Людвиг Астер; Брэдфорд Делсон; Агван Григорян; Рамазан Дзагоев; Валерий Кондратьев; Томас Гарт Бентон; Габор Вона; Галина Каменская; Николай Крогиус; Валерий Васильев;Лучшие дня
'Черный дьявол' Люфтваффе/Эрих Хартманн [254]Лучшие недели
Секс-символ российского кино или несчастный семьянин? /Николай Крючков[612]Лучшие месяца
Сумасшедшая семья: Мать в браке с дочкой/Патрисия Спанн [137663][Ким Кардашьян · 19.04.2018 11:04:10]
Поклонники возмущены неухоженными ногтями Ким Кардашьян · Подробнее ...[Николай Дроздов · 19.04.2018 10:04:42]
Прощай «В мире животных» · Подробнее ...[Шарлиз Терон · 19.04.2018 10:04:42]
Шарлиз Тенор растолстела для новой роли · Подробнее ...[ Coldplay · 19.04.2018 01:04:48]
Издание NME составило рейтинг худших музыкальных групп · Подробнее ...[Барбара Буш · 18.04.2018 11:04:25]
Умерла бывшая первая леди США · Подробнее ...[Дональд Трамп · 18.04.2018 09:04:23]
Трамп: Новых санкций против России пока не будет · Подробнее ...[Андрей Звягинцев · 18.04.2018 09:04:17]
Звягинцев в Жюри Каннского кинофестиваля · Подробнее ...[Марисса Майер · 18.04.2018 09:04:06]
Марисса Майер арендовала старый офис Google · Подробнее ...[ Дмитрий Медведев ]
График работы президента Медведева: срок через два.[ 15.04.2018 ]
Легенды Аллы Пугачевой (Алла Пугачева); Давно уже не Гермиона (Эмма Уотсон); Величайший изобретатель-бизнесмен 19-го века (Томас Эдисон); 'Сенатский лев': История лидера сенатских демократов (Эдвард Мур Кеннеди); Сальто на инвалидной коляске (Аарон Фотерингем); (Родриго Морено Машадо); (Руй Патрисиу); (Антони Лопеш); (Жозе Фонте); (Седрик Суареш); (Уильям Джозеф Голланд); (Марк Бартра); (Пол Бегала); (Ян Калнберзин); (Лиз Ассиа);[ 16.04.2018 ]
Смертельная смесь в бицепсах бразильца (Арлиндо Де Соуза); Крутой рэпер со всеми вытекающими... ( Эйкон); Великий маг комедии (Чарли Чаплин); Мартин Лоуренс: Смешной «плохой парень» (Мартин Лоуренс); Человек, у которого нет лица (Донни Фриттс); 52-й губернатор штата Нью-Йорк (Марио Куомо); (Рафаэл Геррейру); ( Роланду); (Жуан Канселу); (Мариу Руй); (Жоау Моутинью); (Вильям Карвалью); (Жуан Мариу); (Андре Гомеш); (Бернарду Силва); (Адриен Силва); (Александр Дедов); (Жозеф Гослар де Монсабер); (Николай Карпов); (Оттон Карлова); (Даг Вид); (Нелли Аржакова); (Матиас Гонсалес); (Мартта Коскинен); Со мной +40 (Дмитрий Леус); (Карл Краузе); (Карин Бойе); (Младен Башич); (Винченцо Гальди); (Давид Эскудеро); (Рональд Гомес); (Иоганн Вейер); (Ларри Дональд); (Карл Людвиг Зигмунд); (Андрей Казанцев); (Арнольд Карл Георг Камеке); (Георгий Ефремов); (Ивонн Ван Геннип); (Султан Ибраимов); (Теодор Качински); (Ги Делорм); (Аннибале Каро); (Эдуард Кейв); (Григорий Авсюк); (Николай Евдокимов); (Питер Кенилореа); (Анзор Коблев); (Арнолдс Буровс);[ 17.04.2018 ]
Я все равно буду танцевать! (Адрианн Хаслет-Дэвис); В 60 карьера только начинается (Алек Болдуин); Джиджи: Голкипер номер один (Джанлуиджи Буффон); Эдди Кокран: Один из тех, кто создал рок-н-ролл (Эдди Кокран); Трюки без страха и упрека (Райан Сток); (Мануэл Фернандеш); (Рубен Невиш); (Бруну Фернандеш); (Рикарду Куаресмм); (Андре Силва); (Желсон Мартинш); (Гонсалу Гедеш); (Уго Льорис); (Стив Манданда); (Альфонс Ареоля); (Люка Динь); (Самюэль Ив Умтити); Востоковед и экономист (Евгений Сатановский); Глава Роскомнадзора (Александр Жаров); (Рудольф Кнер); (Семих Капланоглу); (Эльнур Аллахвердиев); (Алексей Гнечко); (Михаил Еремин); (Ханс Бассерман); (Валерий Волков); (Григорий Белов); (Ангел Йордэнеску); (Станислав Ангелов); (Петр Грузинский); (Пол Дэвисон); (Владимир Грушецкий); (Анатолий Мельников); (Дмитрий Боголепов); (Пол Диксон); (Иоганн Георг Вундерлих); (Андре Вандернот); (Галиб Агаев); (Николай Баринов); (Александру Влахуцэ); (Дениз Грей); (Иван Александренко); (Алан Ланкастер); (Адольф Вагнер); (Борис Васильчиков); (Владимир Данилюк); (Олег Коргунов); (Георг Крайслер); (Давид Губерман); (Виталий Булыга); (Дмитрий Еропкин);[ 18.04.2018 ]
Светлана Немоляева – Образ искренности ушедшей эпохи (Светлана Немоляева); Тихая мудрость клоуна (Георгий Вицин); Плохой парень из Голливуда (Джеймс Вудс); Сколько живут кошки? (Джеки Уэст); (Джибриль Сидибе); (Бенжамен Павар); (Люка Эрнандес); (Преснель Кимпембе); Майк и его 'Зоопарк' (Майк Науменко); Мисс Россия 2018 (Юлия Полячихина); Давайте заблокируем Telegram (Юлия Смолина); Главный режиссёр театра «Балтийский дом» (Владимир Тыкке); (Н 'Голо Канте); (Тома Лемар); (Адриан Рабьо); (Корентен Толиссо); (Антуан Гризманн); (Антони Марсьяль); (Отто Йегер); (Луи Брассен); (Александр Курлович); (Гуань Даошэн); (Серапио Кальдерон); (Павел Кондратьев); (Антонина Горделадзе); (Александр Жилин); (Владимир Иванов); (Владимир Золотоницкий); (Иван Амвросов); (Уильям Блай); (Яри Кайнулайнен); (Марсело Дельгадо); (Патрик Генри Брюс); (Анна Джурнякова); (Николай Дерюгин); (Сергей Захаров); (Йохан Векман); (Юрий Зубаков); (Эрнст Людвиг Астер); (Брэдфорд Делсон); (Агван Григорян); (Рамазан Дзагоев); (Валерий Кондратьев); (Томас Гарт Бентон); (Габор Вона); (Галина Каменская); (Николай Крогиус); (Валерий Васильев);[ 19.04.2018 ]
Английский аристократ и дворецкий Бэтмена (Джереми Айронс); 'Черный дьявол' Люфтваффе (Эрих Хартманн); Человек, который хотел умереть (Тони Никлинсон); Музыкант-великан: Бас-гитарист Rammstein (Оливер Ридель); Отец-основатель автокомпании Lancia (Винченцо Лянча); (Даниел Субашич); (Ловре Калинич); (Иван Стринич); (Деян Ловрен); (Шиме Врсалько); (Йосип Пиварич); (Матей Митрович); (Тин Едвай); (Марин Леовац); (Зоран Нижич); (Лука Модрич); (Иван Ракитич); (Иван Перишич); (Марцело Брозович); (Марко Рог); Автор КиберЗолушки (Марисса Мейер);