Сегодня 24 Апреля Вторник
Поиск по буквам | Включить [ eng ] раскладку | Включить [ rus ] раскладку |
|
![]() |
Амелия и Макензи КанAmelia and Makenzie KahnГод рождения: 2011 Похожее: Amelia and Makenzie, Kahn, Амелия и Макензи, Кан |
Сестры-близнецы пострадали от редкого неизлечимого заболевания, которое грозит обернуться судорогами, потерей зрения и параличом, прежде чем девочки достигнут подросткового возраста.
Автор: Алексей Булатов
Сайт:
Одной из двойняшек, Амелии, был всего год, когда у нее диагностировали аутизм. В шестилетнем возрасте у девочки начались серьезные проблемы со зрением.
Ее родители, Дэйв и Карен из Скоттсдейла, штат Аризона (Scottsdale, Arizona), не предполагали, что Амелия может пострадать от другого, еще более серьезного состояния чем аутизм.
Последние новости и факты в Telegram-канале «Знаменитости». Подписывайся!Буквально пару недель назад врачи объявили, что у Амелии болезнь Баттена — редкое наследственное нейродегенеративное расстройство.
У врачей не осталось практически никаких сомнений: сестра-близнец Амелии, Макензи, также страдает от этого смертельного заболевания.
Последняя надежда для девочек — замедлить процесс поражения клеток нервной системы при помощи нового клинического испытания. Однако для участия в программе необходимы серьезные деньги.
Жаждущие создать полноценную семью, Дэйв и Карен прибегли к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) после нескольких безуспешных лет зачать естественным путем.
Малышке Амелии едва исполнился год, когда странное для ее возраста поведение, в конечном счете, позволило обнаружить аутизм.
Когда девочке стукнуло пять, ее воспитатель из детского сада рекомендовала ее родителям отвести Амелию на осмотр к глазному врачу. Тогда доктор заявил, что со зрением у юной пациентки все просто прекрасно.
Но через год к родителям вновь обратились с подобной рекомендацией. Обеспокоенные, Дэйв и Карен решили не игнорировать совета со стороны.
Амелия прошла электроретинографию (ЭРГ), применяемую для обнаружения ненормального функционирования сетчатки.
Врач-офтальмолог был вынужден признать, что у девочки макулярная дистрофия — редкое генетическое заболевание глаз. Макулодистрофия серьезно сказывается на зрении и иногда заканчивается слепотой.
Вскоре после этого Макензи также начала жаловаться на проблемы с глазами.
'Она совсем не могла видеть слова, когда мы садились за чтение', — говорит Карен.
Исследования показали, что Макензи тоже пострадала от макулодистрофии, но в менее выраженной форме.
Через пару дней у Макензи также обнаружили болезнь Баттена.
'Дэйв и я совсем не публичные люди, и нам было трудно рассказать о нашей ситуации общественности, после того как девочкам поставили диагноз, — заявила Карен. — Но мы должны были выйти из тени, чтобы получить помощь'.
'Мы думали о том, как будет выглядеть наше будущее через 15-20 лет. Для нас не имеет смысла, если рядом с нами не будет наших детей'.
Известная как нейронный восковидный липофусциноз, болезнь Баттена — редкое смертельное генетическое заболевание, начинающееся в детстве.
Оно проявляется в скапливании жировых веществ в клетках нервной системы, из-за чего не избежать таких нейродегенеративных эффектов, как потеря зрения, судороги, изменения личности и трудности с моторикой.
Заболевание неизменно прогрессирует. С течением времени пострадавшие сталкиваются с такими серьезными симптомами, как потеря подвижности, неспособность глотать, а затем наступает смерть.
Однако глядя на Амелию и Макензи, вы никогда бы не подумали, что у них имеются серьезные проблемы с физическим и психическим здоровьем.
По словам родителей, Маккензи вообще не подает никаких поводов для беспокойства, разве что иногда падает, но это, скорее, объясняется некоторой неуклюжестью семилетней девочки.
У Амелии, к сожалению, возникают трудности с извлечением слов.
Карен говорит: 'У нее всегда были сложности из-за аутизма. В какой-то момент ее речь пропала, и с двухлетнего возраста Амелия проходит терапию'.
По большому счету, Амелия 'прогрессирует в неправильном направлении', но трудно понять, вызваны ли сложности аутизмом или болезнью Баттена. Скорее всего, выяснить этого не удастся никогда.
Во всем мире около 14 000 детей страдают от болезни Баттена. Постановка диагноза вызывает сложности, в первую очередь из-за того, что врачи, не говоря уже о родителях, никогда не слышали о нейронном восковидном липофусцинозе.
Ни Дэйв, ни Карен не знали, что оба являются носителями подверженного мутации гена. Поскольку оба родителя — носители, у Амелии и Макензи шансы развития заболевания составляли 25%.
В настоящее время не существует никаких известных методов лечения и клинически утвержденных медикаментов для болезни Баттена.
Однако остается надежда на новые клинические испытания, цель которых состоит в том, чтобы остановить или существенно замедлить дегенерацию при помощи генной терапии.
Сегодня Дэйв и Карен пытаются добиться того, чтобы Амелия и также, вероятно, Макензи, попали в список участников испытаний. Родители сотрудничают с Центром Баттена при Рочестерском университете в Нью-Йорке (New York). Центр Баттена — одна из ведущих клиник, работающих с лизосомными болезнями накопления.
В скором будущем семейство планирует поездку в Техас (Texas), в ближайший хорошо оснащенный медицинский центр, где имеют дело с болезнью Баттена.
С момента постановки диагноза Дэйв и Карен создали свою страничку на краудфандинговой платформе 'GoFundMe', чтобы собрать деньги для клинических испытаний, а также для путешествия в Техас. Пока собрано $88 145 из необходимых $100 000.
Кроме того, родители Амелии и Макензи зарегистрировались в Facebook, где публикуют последние новости.
Дэйв заявил: 'Мы очень благодарны за создание целого коллектива, который помогает нам настолько, насколько это вообще возможно. Мы нуждаемся в помощи, чтобы отправить дочерей на клинические испытания'.
'Любые пожертвованные средства для нас огромная поддержка, но все это может оказаться напрасным, если мы не сможем участвовать в новой программе'.
Самая красивая актриса мирового кино Посетило:205 ![]() |
Возлюби свое неотредактированное тело Посетило:172 ![]() |
Советник президента РФ по делам интернета Посетило:131 ![]() |
Дата публикации: 14.03.2017
Фотографии [6]
Maria Shalaeva 24.04.2018
[ Мария Шалаева ]
В Русалке она, конечно, потрясающе сыграла. И она как раз тот человек, которому дано сниматься в кин ....
Пиар 21.04.2018
[ Никита Джигурда ]
Любой пиар хорош, и даже черный. Каждый раскручивает себя как может ....
О фильме Тюльпан 21.04.2018
[ Сергей Дворцевой ]
Случайно посмотрел на днях фильм этого серГЕЯ дВОРцевого.
Какая же это, оказывается, мразь! М ....
Врун 20.04.2018
[ Валентин Бережков ]
Мудак с огромным опытом. ....
За что получил Нобелевскую премию 26-й президент США Теодор Рузвельт?
Последние обновления
[ 19.04.2018 ]
Джереми Айронс;[ 20.04.2018 ]
Эрих Хартманн; Тони Никлинсон; Оливер Ридель; Винченцо Лянча; Даниел Субашич; Ловре Калинич; Иван Стринич; Деян Ловрен; Шиме Врсалько; Йосип Пиварич; Матей Митрович; Тин Едвай; Марин Леовац; Зоран Нижич; Лука Модрич; Иван Ракитич; Иван Перишич; Марцело Брозович; Марко Рог; Марисса Мейер; Георгий Адельсон-Вельский; Эдгардо Бауса; Люк Альфан; Кристофер Вул; Герменгильд Иречек; Антон Герке; Алексей Богомолов; Эммануил Готлиб; Георг Керл; Дмитрий Ильин;[ 21.04.2018 ]
Юлия Пересильд; Аркадий Арканов; Рифка Станеску; Никола Калинич; Андрей Крамарич; Марко Пьяца; Дуе Чоп; Анте Ребич; Иван Сантини; Тибо Куртуа; Симон Миньоле; Кун Кастельс; Матц Селс; Томас Вермален; Райан Шак; Майк Дживонс; Тома Мёнье; Лоран Симан; Жордан Лукаку; Леандер Дендонкер; Али Маалул; Эгберт Вольф; Роберт Керр; Осип Баранецкий; Оскар Йегер; Парфентий Гречаный; Вильгельм Газенклевер; Эжен Жозеф Дельпорт; Аполлон Кривошеин; Оскар Рене Кардосо; Леонид Берлин; Сергей Вандышев; Григорий Засс; Ове Гедде; Дмитрий Замятин; Симон Эмануэль; Жозеф Бессала; Мухтар Ауэзов; Алексей Ганзен; Александр-Фердинанд Кваст; Павел Кожевников; Авичи; Эфраим Аким; Рикардо Ариас; Максим Витус; Иван Древиц; Маня Шохат; Анатолий Коньков; Тамара Гладенко; Игорь Калешин; Лаура Идальго; Николя Жансон;[ 22.04.2018 ]
Orgy; Олег Кулик; Иван Колесников; Кори Перрас; Дэвид Балдаччи; Килиан Мбаппе; Усман Дембеле; Виссам Бен Йеддер; Аймен Матлути; Моэз Бен-Шерифиа; Фарук Бен-Мустафа; Муэ Ассен; Сиам Бен-Юссеф; Халиль Шеммам;[ 23.04.2018 ]
Вин Дизель; Владимир Атласов; Наташа Мораэс Де Андраде; Дэвид Гаррет; Пабло Де Мела; Жанна Кальмон; Камио Мицуоми; Джалма Диас; Александр Азимов; Михаил Красенков; Николай Ефимов; Шарль Жан Мари Барбару; Фрэнк Айд; Ольга Гришова; Эдуард Ворганов; Вильгельм Генкель; Людвиг Кобенцль; Самуэле Далла Бона; Андрей Илиопуло; Саад Ассис; Анна Дорош; Павел Куцый; Гертген тот Синт Янс; Джон Колборн; Эль Анацуи; Сеильда Байшаков; Стефан Крживошевский; Игорь Белкин; Франсуа Борн; Александр Жомини; Рави Варма; Николай Кулагин; Йонас Йеребко; Александр Билаш; Георгий Извеков; Александр Казаков; Микаэль Дорсин; Карла Хомолка;[ 24.04.2018 ]
Раймонд Паулс; Джозеф Грэхем Дэвис мл.; Ченг Ченг; Евгений Пронин; Карли Мерсола; Яссин Мерья; Хамди Наггез; Рами Бедуи; Уссама Хаддади; Дилан Бронн; Йоан Беналуан; Ферджани Сасси; Вахби Хазри; Мохамед Амин Бен-Амор; Наим Слити; Ахмед Халил; Бассем Срарфи; Юссеф Мсакни; Фахреддин Бен-Юссеф; Таха Яссин Хенисси; Евгений Ефремов; Дильназ Ахмадиева; Джелал Байрами; Дитрих Георг Кизер; Самуил Кравец; Ирина Лазаряну; Леонид Квитницкий; Огюстен Пирам Декандоль; Януш Козловский; Иосиф Больцани; Яннис Анастасиу; Джованни Баттиста Амичи; Эдуард Кристи Банфилд; Луи Куперен; Андрей Кикоть; Иван Бужбецкий; Франсиско Крёпфль; Ролан Дюма; Франсуа Антуан Лаллеман; Педру Паулу Динис; Вардан Ханасори; Михаил Вайнштейн; Фёдор Лащёнов; Владимир Абрамович; Владимир Курочкин; Шапи Казиев; Иван Зайцев; Мамед Алили; Александр Кульков;Лучшие дня
Самая красивая актриса мирового кино/Полетт Годдар [205]Лучшие недели
Сколько живут кошки?/Джеки Уэст[515]Лучшие месяца
Сумасшедшая семья: Мать в браке с дочкой/Патрисия Спанн [138031][Эмма Уотсон · 24.04.2018 09:04:57]
Эмма Уотсон чуть не оказалась в сексуальном рабстве · Подробнее ...[Стэн Ли · 24.04.2018 07:04:59]
Массажистка подала в суд на создателя Человека-паука · Подробнее ...[Нина Дорошина · 24.04.2018 06:04:29]
Москва прощается с актрисой Ниной Дорошиной · Подробнее ...[Кейт Миддлтон · 24.04.2018 06:04:19]
Кейт Миддлтон родила мальчика · Подробнее ...[Владимир Путин · 23.04.2018 12:04:02]
Путин подписал закон о блокировке сайтов · Подробнее ...[Серж Саргсян · 23.04.2018 11:04:37]
Премьер-министр Армении ушел в отставку · Подробнее ...[Пётр Акимов · 23.04.2018 01:04:31]
Петр Акимов сыграет на виолончели The Doors и Queen · Подробнее ...[Эммануэль Макрон · 23.04.2018 01:04:02]
Макрон попросит США смягчить антироссийские санкции · Подробнее ...[ Билл Клинтон ]
Клинтон приехал в Ирак, чтобы лично отыскать у Хуссейна запрещенное оружие. На следуюший день:[ 20.04.2018 ]
Юлия Пересильд, из провинции в русский кинематограф (Юлия Пересильд); Эпоха интеллектуальной сатиры (Аркадий Арканов); Стать бабушкой в 23 года (Рифка Станеску); (Никола Калинич); (Андрей Крамарич); (Марко Пьяца); (Дуе Чоп); (Анте Ребич); (Иван Сантини); (Тибо Куртуа); (Симон Миньоле); (Кун Кастельс); (Матц Селс); (Томас Вермален); Страсть по электронной музыке (Райан Шак); Как похудеть в 'Макдоналдсе'? (Майк Дживонс); (Тома Мёнье); (Лоран Симан); (Жордан Лукаку); (Леандер Дендонкер); (Али Маалул); (Эгберт Вольф); (Роберт Керр); (Осип Баранецкий); (Оскар Йегер); (Парфентий Гречаный); (Вильгельм Газенклевер); (Эжен Жозеф Дельпорт); (Аполлон Кривошеин); (Оскар Рене Кардосо); (Леонид Берлин); (Сергей Вандышев); (Григорий Засс); (Ове Гедде); (Дмитрий Замятин); (Симон Эмануэль); (Жозеф Бессала); (Мухтар Ауэзов); (Алексей Ганзен); (Александр-Фердинанд Кваст); (Павел Кожевников); Диджей от Бога ( Авичи); (Эфраим Аким); (Рикардо Ариас); (Максим Витус); (Иван Древиц); (Маня Шохат); (Анатолий Коньков); (Тамара Гладенко); (Игорь Калешин); (Лаура Идальго); (Николя Жансон);[ 21.04.2018 ]
Оргия музыкальных стилей ( Orgy); Художник, который видит искусство иначе (Олег Кулик); Актер и сын актера (Иван Колесников); Сколько яиц можно разбить за час одной рукой? (Кори Перрас); Абсолютная сила Дэвида Балдаччи (Дэвид Балдаччи); (Килиан Мбаппе); (Усман Дембеле); (Виссам Бен Йеддер); (Аймен Матлути); (Моэз Бен-Шерифиа); (Фарук Бен-Мустафа); (Муэ Ассен); (Сиам Бен-Юссеф); (Халиль Шеммам);[ 22.04.2018 ]
'Червяк' по имени Вин Дизель (Вин Дизель); 'Камчатский Ермак' (Владимир Атласов); Сколько стоит длинная коса? (Наташа Мораэс Де Андраде); Дэвид Гаррет: от Моцарта до 'Металлики' (Дэвид Гаррет); Жертва нападения тигровой акулы (Пабло Де Мела); Самый долгожитель (Жанна Кальмон); (Камио Мицуоми); (Джалма Диас); (Александр Азимов); (Михаил Красенков); (Николай Ефимов); (Шарль Жан Мари Барбару); (Фрэнк Айд); (Ольга Гришова); (Эдуард Ворганов); (Вильгельм Генкель); (Людвиг Кобенцль); (Самуэле Далла Бона); (Андрей Илиопуло); (Саад Ассис); (Анна Дорош); (Павел Куцый); (Гертген тот Синт Янс); (Джон Колборн); (Эль Анацуи); (Сеильда Байшаков); (Стефан Крживошевский); (Игорь Белкин); (Франсуа Борн); (Александр Жомини); (Рави Варма); (Николай Кулагин); (Йонас Йеребко); (Александр Билаш); (Георгий Извеков); (Александр Казаков); (Микаэль Дорсин); Убийца и насильница трех детей (Карла Хомолка);[ 23.04.2018 ]
Раймонд Паулс: Латышский маэстро русской песни (Раймонд Паулс); 'Отозванный': 37-й губернатор Калифорнии (Джозеф Грэхем Дэвис мл.); Самый юный в мире алкоголик (Ченг Ченг); Амплуа главного героя (Евгений Пронин); Стать Джессикой Рэббит: $50 000 на пластику (Карли Мерсола); (Яссин Мерья); (Хамди Наггез); (Рами Бедуи); (Уссама Хаддади); (Дилан Бронн); (Йоан Беналуан); (Ферджани Сасси); (Вахби Хазри); (Мохамед Амин Бен-Амор); (Наим Слити); (Ахмед Халил); (Бассем Срарфи); (Юссеф Мсакни); (Фахреддин Бен-Юссеф); (Таха Яссин Хенисси); (Евгений Ефремов); (Дильназ Ахмадиева); (Джелал Байрами); (Дитрих Георг Кизер); (Самуил Кравец); (Ирина Лазаряну); (Леонид Квитницкий); (Огюстен Пирам Декандоль); (Януш Козловский); (Иосиф Больцани); (Яннис Анастасиу); (Джованни Баттиста Амичи); (Эдуард Кристи Банфилд); (Луи Куперен); (Андрей Кикоть); (Иван Бужбецкий); (Франсиско Крёпфль); (Ролан Дюма); (Франсуа Антуан Лаллеман); (Педру Паулу Динис); (Вардан Ханасори); (Михаил Вайнштейн); (Фёдор Лащёнов); (Владимир Абрамович); (Владимир Курочкин); (Шапи Казиев); (Иван Зайцев); (Мамед Алили); (Александр Кульков);[ 24.04.2018 ]
Самая красивая актриса мирового кино (Полетт Годдар); Возлюби свое неотредактированное тело (Чесси Кинг); Проникающий в душу тембр (Юрий Гуляев); Тюнинг тележки из супермаркета (Мэтт Маккоун); Советник президента РФ по делам интернета (Герман Клименко); (Анис Бадри); (Фредерик Рённов); (Йонас Лессль); (Риза Дурмиси); (Николай Бойлесен); (Андреас Кристенсен); (Матиас Йёргенсен); (Йенс Ларсен); (Хенрик Дальсгор); (Йонас Кнудсен); (Лассе Шёне); (Томас Дилейни); (Пионе Систо); (Майк Йенсен); (Лукас Лерагер);